दुनिया में 177 सबसे दुर्लभ रोग


फैक्टर XIII डेफिशियेंसी बहुत ही कम होती है, जिससे गंभीर रक्तस्राव की प्रवृत्ति होती है। घटना एक लाख से पांच लाख लोगों में से एक है, ईरान जैसे रूढ़िवादी विवाह वाले क्षेत्रों में उच्च घटनाओं के साथ, जहां विकार की उच्चतम वैश्विक घटनाएं होती हैं। अधिकांश ए सबयूनिट जीन (गुणसूत्र 6p25-p24 पर स्थित) में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला है।

Alexander disease

अलेक्जेंडर डिजीज एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख ल्यूकोडिस्ट्रॉफी है, जो एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो माइलिन में विसंगतियों के कारण होती है जो मस्तिष्क में तंत्रिका तंतुओं की रक्षा करती है। सबसे आम प्रकार शिशु रूप है जो आमतौर... अधिक पढ़ें

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

प्रोजेरिया (Progeria) एक ऐसा रोग है जिसमें कम उम्र के बच्चों में भी बुढ़ापे के लक्षण दिखने लगते हैं। यह अत्यन्त दुर्लभ (rare) वंशानुगत रोग है। इसे 'हचिंगसन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम' या हचिंगसन-गिल्फोर्... अधिक पढ़ें

बार्थ सिंड्रोम 2

बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस) एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है.

नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, जिसे रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस भी कहा जाता है, डायबिटीज इन्सिपिडस का एक रूप है जो मुख्य रूप से किडनी की विकृति के कारण होता है। यह सेंट्रल या न्यूरोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस के विपरी... अधिक पढ़ें

Congenital generalized lipodystrophy

कंजेनिटल जेनरलाइज़ लिपोडिस्ट्रॉफी (जिसे बेरार्डिनेली-सीप लिपोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है) एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जो चमड़े के नीचे के ऊतकों में वसा की अत्यधिक कमी की विशेषता है। ... अधिक पढ़ें

Fibrolamellar hepatocellular carcinoma

फाइब्रोलैमेलर हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एफएचसीसी) हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एचसीसी) का एक दुर्लभ रूप है जो आमतौर पर युवा वयस्कों को प्रभावित करता है और माइक्रोस्कोप के तहत ट्यूमर कोशिकाओं के बीच फैली हुई रेशेदार परतों द्वारा इसकी विशेषता होती है। दुनिया भर में हर साल लगभग 200 नए मामलों का निदान किया जाता है।

Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1

ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम टाइप 1 (APS-1), ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम (ऑटोइम्यून पॉलीग्लैंडुलर सिंड्रोम) का एक उपप्रकार है। यह ऑटोइम्यूनिटी के कारण कई अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता का... अधिक पढ़ें

सेरेब्रल क्रिएटिन की कमी विरासत में मिले विकारों का एक छोटा समूह है जो क्रिएटिन बायोसिंथेसिस और उपयोग में दोषों के परिणामस्वरूप होता है। आमतौर पर प्रभावित ऊतकों में मस्तिष्क और मांसपेशियां शामिल हैं। ... अधिक पढ़ें

Cyclic neutropenia

चक्रीय न्यूट्रोपेनिया (CyN) एक दुर्लभ हेमटोलोगिक विकार और जन्मजात न्यूट्रोपेनिया का रूप है जो अस्थि मज्जा द्वारा न्यूट्रोफिल उत्पादन की बदलती दरों के कारण लगभग हर तीन सप्ताह में होता है और एक समय में कुछ दिनों तक रहता है। यह कम... अधिक पढ़ें

Goblet Cell Carcinoid

गॉब्लेट सेल कार्सिनॉइड (जीसीसी) एक दुर्लभ बाइफैसिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट ट्यूमर है जिसमें एक न्यूरोएंडोक्राइन घटक और एक पारंपरिक कार्सिनोमा होता है, जो हिस्टोलॉजिकल रूप से पैनेथ कोशिकाओं से उत्पन्न होता है।

Ablepharon-Macrostomia Syndrome

एबलफेरॉन मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम (एएमएस) एक अत्यंत दुर्लभ, ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो असामान्य फेनोटाइपिक दिखावे की विशेषता है जो मुख्य रूप से सिर और चेहरे के साथ-साथ खोपड़ी, त्वचा, उंगलियों और जननांग... अधिक पढ़ें

Baller-Gerold Syndrome

बैलर-जेरोल्ड सिंड्रोम (बीजीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम है जिसमें खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन और चेहरे, अग्र-भुजाओं और हाथ की हड्डियों की विकृति शामिल है। बैलर-जेरोल्ड सिंड्रोम के लक्षण कुछ अन्य आनुवंश... अधिक पढ़ें

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (बीएसएस) 5

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (बीएसएस), एक दुर्लभ ऑटोसोमल रीसेसिव रक्तस्राव विकार है जो ग्लाइकोप्रोटीन आईबी-आईएक्स-वी कॉम्प्लेक्स (जीपीआईबी-आईएक्स-वी) की कमी के कारण होता है,

Caroli disease

कैरोली रोग (कैवर्नस एक्टेसिया, या अंतर्गर्भाशयी पित्त वृक्ष के जन्मजात सिस्टिक फैलाव) एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो यकृत के भीतर पित्त नलिकाओं के सिस्टिक फैलाव (या एक्टेसिया) द्वारा विशेषता है।

Cleidocranial Dysplasia

क्लीडोक्रानियल डिसोस्टोसिस (सीसीडी), जिसे क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया भी कहा जाता है, एक जन्म दोष है जो ज्यादातर हड्डियों और दांतों को प्रभावित करता है।

कोल्ड एग्लूटीनिन रोग (सीएडी) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है, जो ठंड संवेदनशील एंटीबॉडी, आमतौर पर आईजीएम और ऑटोएंटिबॉडी के उच्च सांद्रता की उपस्थिति की विशेषता है जो 30 डिग्री सेल्सियस (86 डिग्री फारेनहाइट) से नीचे के तापमान पर भी सक्रिय हैं

जन्मजात फाइब्रिनोजेनीमिया एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला रक्त फाइब्रिनोजेन विकार है जिसमें फाइब्रिनोजेन की कमी के कारण रक्त सामान्य रूप से थक्का नहीं बनाता है.

Cutaneous T-Cell Lymphomas

क्यूटेनियस टी सेल लिंफोमा (सीटीसीएल) गैर-हॉजकिन लिंफोमा का एक वर्ग है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली का एक प्रकार का कैंसर है।

Cutis Laxa

कटिस लैक्सा दुर्लभ संयोजी ऊतक विकारों का एक समूह है जिसमें त्वचा लोचदार हो जाती है और सिलवटों में ढीले लटक जाती है।

Factor XI Deficiency 6

फैक्टर XI या प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन एंटीसेडेंट फैक्टर XIa का ज़ाइमोजेन रूप है, जो जमावट कैस्केड के एंजाइमों में से एक है।

फैक्टर XII डेफिशियेंसी कारक XII (FXII), एक प्लाज्मा ग्लाइकोप्रोटीन और क्लॉटिंग फैक्टर के उत्पादन में कमी है जो जमावट कैस्केड में भाग लेता है और कारक XI को सक्रिय करता है।

फेमिलियल पार्शियल लिपोडिस्ट्रॉफी, जिसे कोबरलिंग-डुनिगन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय स्थिति है जो उपचर्म वसा के नुकसान की विशेषता है।

Fatal Familial Insomnia

फेटल फेमिलियल इनसोम्निया एक अत्यंत दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप सोने में परेशानी होती है क्योंकि यह इसके लक्षण के रूप में होता है।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग 7

ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार VI (जीएसडी VI) एक प्रकार का ग्लाइकोजन भंडारण रोग है जो यकृत ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज या संबंधित फॉस्फोराइलेज कैस्केड सिस्टम के अन्य घटकों की कमी के कारण होता है।

हाइपोथैलेमिक रोग मुख्य रूप से हाइपोथैलेमस में मौजूद एक विकार है, जो कुपोषण से होने वाले नुकसान के कारण हो सकता है, जिसमें एनोरेक्सिया और बुलिमिया खाने के विकार शामिल हैं,

ओबेसिटी 8

ओबेसिटी / मोटापा (अंग्रेज़ी: Obesity) वो स्थिति होती है, जब अत्यधिक शारीरिक वसा शरीर पर इस सीमा तक एकत्रित हो जाती है कि वो स्वास्थ्य पर हानिकारक प्रभाव डालने लगती है। यह आयु संभावना को भी घटा सकता है। शरीर भार सूचकांक (बी.एम.आई), मानव भ... अधिक पढ़ें

केराटोसिस फॉलिक्युलिस स्पिनुलोसा डिकलवन्स 1926 में सीमेंस द्वारा वर्णित एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड विकार है.

मिलर सिंड्रोम 9

मिलर सिंड्रोम, जिसे जिनी-विडेमैन सिंड्रोम, वाइल्डरवेंक-स्मिथ सिंड्रोम या पोस्टएक्सियल एक्रोफेशियल डायस्टोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो क्रानियोफेशियल, अंग और आंखों की विकृति के रूप में प्रकट होती है।

ओप्सोक्लोनस मायोक्लोनस सिंड्रोम (ओएमएस), जिसे ऑप्सोक्लोनस-मायोक्लोनस-एटेक्सिया (ओएमए) के रूप में भी जाना जाता है, अज्ञात कारण का एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकार है जो तंत्रिका तंत्र से जुड़ी एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया का परिणाम प्रतीत होता है।

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) रक्त की एक दुर्लभ, अधिग्रहीत, जानलेवा बीमारी है, जो शरीर की जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली का एक हिस्सा, पूरक प्रणाली द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की विशेषता है।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम 10

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो बिलीरुबिन के चयापचय को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में हीम के टूटने से बनने वाला एक रसायन।

कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस सिंड्रोम 11

कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस (सीएफसी) सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, और यह रासोपैथियों में से एक है। इसका वर्णन पहली बार 1986 में किया गया था।

फैक्टर एक्स 13

फैक्टर एक्स की कमी (एक्स रोमन अंक दस के रूप में) एक खून बह रहा विकार है जो कारक एक्स (एफएक्स) के उत्पादन में कमी के कारण होता है, एक एंजाइम प्रोटीन जो जमावट कैस्केड में खून का कारण बनता है।

एक्वायर्ड हीमोफिलिया ए (एएचए) एक दुर्लभ लेकिन संभावित जीवन-धमकाने वाला रक्तस्राव विकार है, जो जमावट कारक VIII के खिलाफ निर्देशित स्वप्रतिपिंडों द्वारा विशेषता है।

Appendiceal Cancer

अपेंडिक्स कैंसर वर्मीफॉर्म अपेंडिक्स का बहुत ही दुर्लभ कैंसर है।

Craniopharyngioma

एक क्रानियोफेरीन्जिओमा एक दुर्लभ प्रकार का ब्रेन ट्यूमर है जो पिट्यूटरी ग्रंथि भ्रूण ऊतक से प्राप्त होता है जो आमतौर पर बच्चों में होता है, लेकिन यह वयस्कों को भी प्रभावित करता है।

Creutzfeldt Jakob Disease

क्रुत्ज़फेल्ट-जैकोब रोग , जिसे सबस्यूट स्पंजीफॉर्म एन्सेफैलोपैथी या प्रियन रोग के कारण तंत्रिका संबंधी विकार के रूप में भी जाना जाता है, एक घातक अपक्षयी मस्तिष्क विकार है।

आर्गिनिनमिया 14

आर्गिनिनमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी यूरिया चक्र विकार है जहां एंजाइम arginase की कमी से रक्त में arginine और अमोनिया का निर्माण होता है। अमोनिया, जो तब बनता है जब शरीर में प्रोटीन टूट जाता है, यदि स्तर बहुत अधिक हो जाता है, तो वह विषैला होता है; तंत्रिका तंत्र विशेष रूप से अतिरिक्त अमोनिया के प्रभावों के प्रति संवेदनशील है।

अप्लास्टिक एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें शरीर पर्याप्त संख्या में रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में विफल रहता है।

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (बीबीएस) 15

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (बीबीएस) एक सिलियोपैथिक मानव आनुवंशिक विकार है जो कई प्रभाव पैदा करता है और कई शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है।

C3 Glomerulopathy: Dense Deposit Disease and C3 Glomerulonephritis

ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस (जीएन) एक शब्द है जिसका इस्तेमाल किडनी की कई बीमारियों (आमतौर पर दोनों किडनी को प्रभावित करने वाले) के लिए किया जाता है।

वंशानुगत सेंसरी न्यूरोपैथी टाइप I या वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी एक ऐसी स्थिति है जिसका उपयोग इस रोग के किसी भी प्रकार का वर्णन करने के लिए किया जाता है, जो संवेदना को रोकता है।

हाइपर आईजीएम सिंड्रोम 16

हाइपर आईजीएम सिंड्रोम प्राथमिक प्रतिरक्षा कमी विकारों के एक समूह का वर्णन करता है जो दोषपूर्ण सीडी 40 सिग्नलिंग द्वारा विशेषता है.

Hyperprolinemia Type I

हाइपरप्रोलिनमिया एक ऐसी स्थिति है जो तब होती है जब अमीनो एसिड प्रोलाइन एंजाइम प्रोलाइन ऑक्सीडेज या पाइरोलाइन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज द्वारा ठीक से नहीं तोड़ा जाता है, जिससे शरीर में प्रोलाइन का निर्माण होता है।

Churg Strauss Syndrome

पॉलीएंगाइटिस (ईजीपीए) के साथ ईोसिनोफिलिक ग्रैनुलोमैटोसिस, जिसे पहले एलर्जिक ग्रैनुलोमैटोसिस के रूप में जाना जाता था, एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोइम्यून स्थिति है जो वायुमार्ग एलर्जी के इतिहास वाले व्यक्तियों में छोटी और मध्यम आकार की रक्त वाहिकाओं (वास्कुलिटिस) की सूजन का कारण बनती है।

Arteritis, Takayasu

आर्टेराईटिस, ताकायासु (टीए), जिसे महाधमनी चाप सिंड्रोम, गैर-विशिष्ट महाधमनीशोथ और नाड़ी रहित रोग के रूप में भी जाना जाता है.

फैक्टर VII 18

फैक्टर VII की कमी एक रक्तस्राव विकार है जो फैक्टर VII (FVII) (प्रोकोवर्टिन) के उत्पादन में कमी की विशेषता है.

Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency

गुआनिडीनोसेटेट मिथाइलट्रांसफेरेज़ डेफिशियेंसी (जीएएमटी डेफिशियेंसी), एक ऑटोसोमल रिसेसिव है.

Dermatomyositis

डर्माटोमायोसिटिस (डीएम) एक दीर्घकालिक सूजन संबंधी विकार है जो त्वचा और मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

एसिड स्फिंगोमाइलीनेज डेफिशियेंसी उन एंजाइमों में से एक है जो स्फिंगोमाइलीनेज (एसएमएएस) परिवार बनाते हैं

Alkaptonuria

अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1,2-डाइअॉॉक्सिनेज के लिए एचजीडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

Bladder Exstrophy

ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी एक जन्मजात विसंगति है जो एक्सस्ट्रोफी-एपिस्पेडियास कॉम्प्लेक्स के स्पेक्ट्रम के साथ मौजूद है

Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex

एपिस्पेडिया एक दुर्लभ प्रकार की विकृति है जिसमें मूत्रमार्ग समाप्त हो जाता है

लिपोप्रोटीन लाइपेस डेफिशियेंसी 19

लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति में लिपोप्रोटीन लाइपेस के लिए एक दोषपूर्ण जीन होता है.

एल्पर की बीमारी 21

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए डिक्लेक्शन सिंड्रोम (एमडीएस या एमडीडीएस), या एल्पर की बीमारी, ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के समूह में से कोई भी है जो प्रभावित ऊतकों में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में महत्वपूर्ण गिरावट का कारण बनता है।

Familial Hypercholesterolemia

फेमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) एक आनुवंशिक विकार है जो उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर की विशेषता है.

इन्फेंटाइल न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस (INCL) या सैंटावुरी रोग या हैगबर्ग-सांतावुरी रोग या सांतावुरी-हलटिया रोग या इन्फैंटाइल फ़िनिश प्रकार के न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ़सिनोसिस या बाल्कन रोग एनसीएल का एक रूप है। और एक अप्रभावी ऑटोसोमल आनुवंशिक गुण के रूप में विरासत में मिला है

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) एक जन्मजात एरिथ्रोइड अप्लासिया है जो आमतौर पर शैशवावस्था में होता है।

कोनराडी-हुनरमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ प्रकार का चोंड्रोडिसप्लासिया पंक्टाटा है

Cystinosis

सिस्टिनोसिस एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो सिस्टीन के असामान्य संचय द्वारा विशेषता है,

आर्गिनिनोसुसिनिक एसिडुरिया 22

एक विरासत में मिला विकार है जो रक्त और मूत्र में argininosuccinic एसिड ("एएसए" के रूप में भी जाना जाता है) के संचय का कारण बनता है।

Glycogen Storage Disease Type V

ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप V (जीएसडी 5, जीएसडी-वी), जिसे मैकआर्डल रोग भी कहा जाता है,

फैंकोनी एनीमिया 23

फैंकोनी एनीमिया (एफए) एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप डीएनए क्षति के लिए खराब प्रतिक्रिया होती है। हालांकि यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है.

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिसप्लेसिया (एटीडी), जिसे जीन सिंड्रोम भी कहा जाता है,

Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया (या आमतौर पर ईपीपी कहा जाता है) पोर्फिरीया का एक रूप है,

ओरोफेसिओडिजिटल सिंड्रोम या ओरल-फेशियल-डिजिटल सिंड्रोम कम से कम 13 संबंधित स्थितियों का एक समूह है जो मुंह के विकास को प्रभावित करता है।

Abetalipoproteinemia

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (जिसे बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम, माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड ट्रांसफर प्रोटीन की कमी की बीमारी, एमटीपी की कमी और बीटालिपोप्रोटीन की कमी सिंड्रोम [2] के रूप में भी जाना जाता है) एक विकार है जो भोजन से वसा और वसा में घुलनशील विटामिन के सामान्य अवशोषण में हस्तक्षेप करता है।

Acoustic Neuroma

एक वेस्टिबुलर श्वानोमा (वीएस), जिसे एकॉस्टिक न्युरोमा भी कहा जाता है, एक सौम्य ट्यूमर है जो वेस्टिबुलोकोक्लियर तंत्रिका पर विकसित होता है जो आंतरिक कान से मस्तिष्क तक जाता है।

Arteriovenous Malformation

अर्टेरियोवेनौस मल्फोर्मेसन केशिका प्रणाली को दरकिनार करते हुए धमनियों और नसों के बीच एक असामान्य संबंध है।

Bartter Syndrome

बार्टर सिंड्रोम (बीएस) एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है जो हेनले के लूप के मोटे आरोही अंग में दोष के कारण होती है,

Beta Thalassemia

बीटा थैलेसीमिया (बीटा थैलेसीमिया) वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है।

Cat Eye Syndrome

कैट आई सिंड्रोम (सीईएस) या श्मिड-फ्रैकारो सिंड्रोम असामान्य अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण होने वाली एक दुर्लभ स्थिति है,

bile duct cancers

कोलेंगियोकार्सिनोमा, जिसे पित्त नली का कैंसर भी कहा जाता है, एक प्रकार का कैंसर है जो पित्त नलिकाओं में बनता है।

Chromosomal Deletion Syndrome

क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम क्रोमोसोम के कुछ हिस्सों को हटाने के परिणामस्वरूप होता है। स्थान, आकार और किससे विलोपन विरासत में मिला है, इसके आधार पर गुणसूत्र विलोपन के कुछ ज्ञात भिन्न रूप हैं। क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम में आमतौर पर बड़े विलोपन शामिल होते हैं जो कि कैरियोटाइपिंग तकनीकों का उपयोग करके दिखाई देते हैं।

Dentin Dysplasia Type I

डेनटाईन डिसप्लेसियादांतों का एक अनुवांशिक रोग है जो की प्रमुख औटोसोमल वंशानुक्रम की वजह से होता है|इस असामान्यता में दांतों का इनेमल तो साधारण होता है पर दांतो के पल्प की आकृति विज्ञान ठीक नही होता|डेनटाईन डिसप्लेसिया ... अधिक पढ़ें

Dentinogenesis imperfecta

डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा दांतों से जुडा एक अनुवांशिक रोग है जो की औटोसोमल प्रमुख स्थिति की वजह से होता है और पक्के और काछे दोनों ही दांतों में पाया जा सकता है| प्रभावित दांतों का रंग हल्का पिला और भूरा होता है|इस... अधिक पढ़ें

Epidermolytic Ichthyosis

एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस (ईआई), जिसे बुलस एपिडर्मिस इचिथोसिस (बीईआई), एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस (ईएचके), बुलस जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा (बीसीआईई) के रूप में भी जाना जाता है।

Essential Thrombocythemia

एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया (ईटी) एक दुर्लभ क्रोनिक ब्लड कैंसर (मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म) है, जो अस्थि मज्जा में मेगाकारियोसाइट्स द्वारा प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) के अतिउत्पादन द्वारा विशेषता है।

Glycogen Storage Disease Type I

ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप I (जीएसडी I) एक विरासत में मिली बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप यकृत संग्रहीत ग्लाइकोजन को ठीक से तोड़ने में असमर्थ होता है।

मेलेडा रोग 25

मेलेडा रोग (एमडीएम) या "माल डे मेलेडा", जिसे एमएलजेट रोग, केराटोसिस पामोप्लांटारिस और सीमेंस के ट्रांसग्रेडियंस भी कहा जाता है,

Meningococcal

मेनिंगोकोकल रोग जीवाणु निसेरिया मेनिंगिटिडिस (जिसे मेनिंगोकोकस भी कहा जाता है) के कारण होने वाले संक्रमण का वर्णन करता है।

Meningitis

तानिकाशोथ या मस्तिष्कावरणशोथ या मेनिन्जाइटिस (Meningitis) मस्तिष्क तथा मेरुरज्जु को ढंकने वाली सुरक्षात्मक झिल्लियों (मस्तिष्कावरण) में होने वाली सूजन होती है। यह सूजन वायरस, बैक्टीरिया तथा अन्य सूक्ष्मजीवों से संक्रमण के कारण हो सक... अधिक पढ़ें

MERRF Syndrome

MERRF सिंड्रोम (या रैग्ड रेड फाइबर के साथ मायोक्लोनिक मिर्गी) एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है।

Acrocallosal Syndrome, Schinzel Type

एक्रोकैलोसल सिंड्रोम (एसीएलएस के रूप में भी जाना जाता है) एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम है जिसकी विशेषता कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस, पॉलीडेक्टीली, मल्टीपल डिस्मॉर्फिक विशेषताएं हैं।

एक्रोडर्माटाइटिस एंटरोपैथिका 26

एक्रोडर्माटाइटिस एंटरोपैथिका एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है जो आंत की अंदरूनी परत के माध्यम से जिंक के अवशोषण को प्रभावित करता है।

Acromesomelic Dysplasia

एक्रोमेसोमेलिक डिसप्लेसिया एक दुर्लभ कंकाल विकार है जो असामान्य हड्डी और उपास्थि के विकास का कारण बनता है

इओसिनोफिलिक निमोनिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें एक ईोसिनोफिल, एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका, फेफड़ों में जमा हो जाती है।

Acute Intermittent Porphyria

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी) एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनमिनस की कमी के परिणामस्वरूप हीम के उत्पादन को प्रभावित करता है।

Acute Promyelocytic Leukemia

एक्यूट प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया (एपीएमएल, एपीएल) एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल) का एक उपप्रकार है।

Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस कम से कम आठ आनुवंशिक रूप से अलग न्यूरोडीजेनेरेटिव लाइसोसोमल भंडारण रोगों के परिवार का सामान्य नाम है

वयस्क पॉलीग्लुकोसन शरीर रोग (एपीबीडी) एक अनाथ रोग और एक ग्लाइकोजन भंडारण विकार है जो चयापचय की जन्मजात त्रुटि के कारण होता है।

एईसी सिंड्रोम 28

हे-वेल्स सिंड्रोम (एईसी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है; नामकरण देखें) एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के कम से कम 150 ज्ञात प्रकारों में से एक है।

Alpha Thalassemia

अल्फा-थैलेसीमिया (α-थैलेसीमिया, α-थैलेसीमिया) थैलेसीमिया का एक रूप है जिसमें HBA1[5] और HBA2 जीन शामिल होते हैं।

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (A1AD या AATD) एक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप फेफड़े की बीमारी या लीवर की बीमारी हो सकती है।

Alpha-Mannosidosis

अल्फा-मैनोसिडोसिस एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है, [1] पहली बार स्वीडिश चिकित्सक ओकरमैन द्वारा 1967 में वर्णित किया गया था

Alström Syndrome

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम (एएस), जिसे एल्स्ट्रॉम-हॉलग्रेन सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो बचपन में मोटापे और कई अंगों की शिथिलता की विशेषता है।

अल्टरनेटिंग हेमिप्लेगिया ऑफ़ चाइल्डहुड (बचपन का बारी-बारी से रक्तस्राव) एक अति-दुर्लभ तंत्रिका संबंधी विकार है जिसका नाम क्षणिक एपिसोड के लिए रखा गया है,

Amyloidosis

एमिलॉयडोसिस बीमारियों का एक समूह है जिसमें असामान्य प्रोटीन, जिसे एमिलॉयड फाइब्रिल कहा जाता है, ऊतक में बनता है। लक्षण इस प्रकार पर निर्भर करते हैं और अक्सर परिवर्तनीय होते हैं। उनमें दस्त, वजन घटाना, थकान महसूस करना, जीभ का विस... अधिक पढ़ें

एंटले-बिक्सलर सिंड्रोम, 30

एंटले-बिक्सलर सिंड्रोम, एक दुर्लभ, बहुत गंभीर ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात विकार है, जो कंकाल और शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रभावित करने वाली विकृतियों और विकृतियों की विशेषता है।

सी सिंड्रोम 31

कॉकैने सिंड्रोम (सीएस), जिसे नील-डिंगवाल सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ और घातक ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो विकास की विफलता, तंत्रिका तंत्र के बिगड़ा विकास, सूर्य के प्रकाश के प्रति असामान्य संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता), नेत्र विकार और समय से पहले बूढ़ा होने की विशेषता है।

Chordoma

कॉर्डोमा एक दुर्लभ धीमी गति से बढ़ने वाला नियोप्लाज्म है जिसे नॉटोकॉर्ड के सेलुलर अवशेषों से उत्पन्न माना जाता है।

Jacobsen Syndrome

जैकबसेन सिंड्रोम एक दुर्लभ क्रोमोसोमल विकार है जो क्रोमोसोम 11 से जीन को हटाने के परिणामस्वरूप होता है जिसमें बैंड 11q24.1 शामिल है। यह एक जन्मजात विकार है।

Cockayne Syndrome

कॉकैने सिंड्रोम (सीएस), जिसे नील-डिंगवाल सिंड्रोम भी कहा जाता है,

बाह्य मांसपेशियों का जन्मजात फाइब्रोसिस, दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक वर्ग है जो नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली एक या अधिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 32

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ऑटोसोमल रिसेसिवली-इनहेरिटेड मसल डिजीज हैं।

हाइपोप्लास्मिनोजेनमिया, जिसे प्लास्मिनोजेन की कमी टाइप 1 के रूप में भी जाना जाता है,

Dysplasia Epiphysealis Hemimelica

ट्रेवर रोग, जिसे डिसप्लेसिया एपिफेसिसिस हेमीमेलिका और ट्रेवर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जन्मजात हड्डी विकास संबंधी विकार है।

Emery Dreifuss Muscular Dystrophy

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ईडीएमडी) एक प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है,

Ewing Sarcoma

इविंग सरकोमा एक प्रकार का कैंसर है जो हड्डी का सार्कोमा या नरम-ऊतक सार्कोमा हो सकता है

Focal Segmental Glomerulosclerosis

फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस (FSGS), जिसे "फोकल ग्लोमेरुलर स्केलेरोसिस" या "फोकल गांठदार ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस" के रूप में भी जाना जाता है,

Fraser Syndrome

फ्रेजर सिंड्रोम (जिसे मेयर-श्विकरथ सिंड्रोम, फ्रेजर-फ्रेंकोइस सिंड्रोम या उलरिच-फीचटाइगर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात विकार है।

Fucosidosis

फुकोसिडोसिस एक दुर्लभ लाइसोसोमल भंडारण विकार है [2] जिसमें FUCA1 जीन उत्परिवर्तन का अनुभव करता है जो अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेस एंजाइम की गतिविधि को गंभीर रूप से कम या बंद कर देता है।

Pelizaeus-Merzbacher Disease

पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग एक एक्स-लिंक्ड न्यूरोलॉजिकल विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है। यह प्रोटियोलिपिड प्रोटीन 1 (PLP1), एक प्रमुख माइलिन प्रोटीन में उत्परिवर्तन के... अधिक पढ़ें

Parry Romberg Syndrome

पैरी-रोमबर्ग सिंड्रोम (पीआरएस) एक दुर्लभ बीमारी है जो त्वचा के नीचे के ऊतकों के प्रगतिशील संकोचन और अध: पतन की विशेषता है, आमतौर पर चेहरे के केवल एक तरफ (हेमीफेशियल एट्रोफी) लेकिन कभी-कभी शरीर के अन्य हिस्सों में फैलती है... अधिक पढ़ें

Paramyotonia Congenita

पैरामायोटोनिया कांगेनिटा (PC), एक दुर्लभ जन्मजात ऑटोसोमल प्रमुख न्यूरोमस्कुलर विकार है जो "विरोधाभासी" मायोटोनिया द्वारा विशेषता है। इस प्रकार के मायोटोनिया को विरोधाभासी कहा गया है क्योंकि यह व्यायाम के साथ बदतर हो जाता... अधिक पढ़ें

Ollier disease

ओलीयर डिजीज एक दुर्लभ छिटपुट गैर-वंशानुगत कंकाल विकार है जिसमें आमतौर पर सौम्य कार्टिलाजिनस ट्यूमर (एनकोंड्रोमास) ग्रोथ प्लेट कार्टिलेज के पास विकसित होते हैं। यह कार्टिलेज रेस्ट के कारण होता है जो मेटाफिसिस या डायफिसिस के भ... अधिक पढ़ें

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (OPMD) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक दुर्लभ रूप है, जिसके लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब कोई व्यक्ति 40 से 50 वर्ष का होता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख न्यूरोमस्कुलर रोग या ऑटोसोमल रिस... अधिक पढ़ें

Niemann Pick Disease Type C

नीमन-पिक टाइप सी (एनपीसी) (बोलचाल की भाषा में, "चाइल्डहुड अल्जाइमर") एनपीसी1 और एनपीसी2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी एक लाइसोसोमल भंडारण बीमारी है। नीमन-पिक टाइप सी अनुमानित 1:150,000 लोगों को प्रभावित करता है। लगभग 50% मामले 10 साल की उम्र से पहले मौजूद होते हैं, लेकिन अभिव्यक्तियों को पहले छठे दशक के अंत में पहचाना जा सकता है।

Narcolepsy

नार्कोलेप्सी, यह विकार मस्तिष्क का नींद चक्र पर नियंत्रण खो देता है। शायद इसीलिए दो अलग-अलग बीमारियों, नार्कोलेप्सी और अनिद्रा के बीच भ्रम होता है। नार्कोलेप्सी वाला रोगी किसी भी क्षण सो जाता है। इससे ऐसे मरीजों में दुर्घटना की सं... अधिक पढ़ें

Multiple System Atrophy

मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी (एमएसए) एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव डिसऑर्डर है जो ऑटोनोमिक डिसफंक्शन, कंपकंपी, धीमी गति, मांसपेशियों की कठोरता और पोस्टुरल अस्थिरता (सामूहिक रूप से पार्किंसनिज़्म के रूप में जाना जाता है) और गतिभंग की विशेषता है। यह मस्तिष्क के कई हिस्सों में बेसल गैन्ग्लिया, अवर ओलिवरी न्यूक्लियस और सेरिबैलम सहित न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के कारण होता है।

मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी (एमएमएन) एक उत्तरोत्तर बिगड़ती स्थिति है जहां हाथ-पांव की मांसपेशियां धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं। विकार, एक शुद्ध मोटर न्यूरोपैथी सिंड्रोम, को कभी-कभी नैदानिक ​​तस्वीर में समानता के का... अधिक पढ़ें

Mucormycosis

काला फफूंद (Black fungus) या म्यूकर माइकोसिस (Mucormycosis) एक दुर्लभ और घातक फंगल संक्रमण, जिसे म्यूकोर्मिकोसिस या ब्लैक फंगस कहा जाता है। भारत में यह कोविड19 से संक्रमित रोगियों को संक्रमित कर रही है। 9 मई 2021 को इंडियन काउंसि... अधिक पढ़ें

Mucopolysaccharidosis Type VII

स्ली सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप VII (MPS-VII) भी कहा जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज है जो एंजाइम β-ग्लुकुरोनिडेस की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (A... अधिक पढ़ें

Mucopolysaccharidosis Type III

सैनफिलिपो सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप III (एमपीएस III) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है जो मुख्य रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करती है। यह शरीर के लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (AKA GAGs, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) नामक बड़े चीनी अणुओं के निर्माण के कारण होता है।

Mucopolysaccharidosis Type II

हंटर सिंड्रोम, या म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II (एमपीएस II), एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (या जीएजी या म्यूकोपॉलीसेकेराइड) नामक बड़े चीनी अणु शरीर के ऊतकों में बनते हैं। यह लाइसोसोम... अधिक पढ़ें

Mucopolysaccharidosis Type I

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस परिवार में बीमारियों का एक स्पेक्ट्रम है। इसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (या जीएजी, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) का निर्माण होता है, जो अल्फा-एल इडुरोनिडेस की कमी के कारण होता है, एक एंजाइम जो लाइसोसोम में जीएजी के क्षरण के लिए जिम्मेदार होता है। इस एंजाइम के बिना, शरीर में डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का निर्माण होता है।

मोरक्विओ सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप IV (MPS IV) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ चयापचय विकार है जिसमें शरीर ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (AKA GAGs, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) नामक कुछ प्रकार के चीनी अणुओ... अधिक पढ़ें

Gastrointestinal Stromal Tumors

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर (जीआईएसटी) गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के सबसे आम मेसेनकाइमल नियोप्लाज्म हैं

शैशवावस्था का सामान्यीकृत धमनी कैल्सीफिकेशन (GACI) एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।

Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease

गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शेंकर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ, आमतौर पर पारिवारिक, घातक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो 20 से 60 वर्ष की आयु के रोगियों को प्रभावित करती है। गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शेंकर सिंड्रोम

Giant Cell Arteritis

जाइंट सेल आर्टेराइटिस (जीसीए), जिसे टेम्पोरल आर्टेराइटिस भी कहा जाता है, बड़ी रक्त वाहिकाओं की सूजन वाली ऑटोइम्यून बीमारी है।जीसीए), जिसे टेम्पोरल आर्टेराइटिस भी कहा जाता है, बड़ी रक्त वाहिकाओं की सूजन वाली ऑटोइम्यून बीमारी है।

Glutaric Aciduria Type I

ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 1 एक विरासत में मिला विकार है जिसमें शरीर अमीनो एसिड लाइसिन को पूरी तरह से तोड़ने में असमर्थ होता है,

Glutaric Aciduria Type II

ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 2 एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है जो ऊर्जा के लिए प्रोटीन और वसा का उपयोग करने के लिए शरीर की क्षमता में दोषों की विशेषता है।

एक ग्लाइकोजन भंडारण रोग 35

एक ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी, ग्लाइकोजनोसिस और डेक्सट्रिनोसिस भी) एक चयापचय विकार है जो ग्लाइकोजन संश्लेषण को प्रभावित करने वाले एंजाइम की कमी के कारण होता है,

Glycogen Storage Disease Type III

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप III एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर और मेटाबॉलिज्म की जन्मजात त्रुटि (विशेषकर कार्बोहाइड्रेट की) है, जो ग्लाइकोजन डीब्रांचिंग एंजाइमों की कमी की विशेषता है।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार IX 36

ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार IX ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज किनेज बी की वंशानुगत कमी है जो यकृत और कंकाल की मांसपेशी ऊतक को प्रभावित करता है।

Hepatocellular Carcinoma

हेपेटोकेल्युलर कार्सिनोमा वयस्कों में प्राथमिक यकृत कैंसर का सबसे आम प्रकार है और वर्तमान में सिरोसिस वाले लोगों में मृत्यु का सबसे आम कारण है।

ओरोटिक एसिडुरिया 37

ओरोटिक एसिडुरिया एक एंजाइम की कमी के कारण होने वाली बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप पाइरीमिडाइन को संश्लेषित करने की क्षमता कम हो जाती है।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम 38

होल्ट-ओरम सिंड्रोम (जिसे एट्रियो-डिजिटल सिंड्रोम, एट्रियोडिजिटल डिसप्लेसिया, कार्डिएक-लिम्ब सिंड्रोम, हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 1, एचओएस, वेंट्रिकुलो-रेडियल सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो बाहों और हाथों में हड्डियों को प्रभावित करता है (ऊपरी अंग) और अक्सर हृदय की समस्याओं का कारण बनता है।

होमोसिस्टिनुरिया 39

होमोसिस्टिनुरिया या एचसीयू अमीनो एसिड मेथियोनीन के चयापचय का एक विरासत में मिला विकार है जो सिस्टैथियोनिन बीटा सिंथेज़ या मेथियोनीन सिंथेज़ की कमी के कारण होता है।

Hyperferritinemia Cataract Syndrome

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप (एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस) एक आनुवंशिक विकार है जो आहार लोहे के अत्यधिक आंतों के अवशोषण की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप कुल शरीर में लोहे के भंडार में एक रोगात्मक वृद्धि होती है।

Hypophosphatasia

हाइपोफॉस्फेटसिया को क्षारीय फॉस्फेट की कमी, फॉस्फोएथेनॉलमिन्यूरिया, [5] या रथबुन सिंड्रोम भी कहा जाता है

Hypoplastic Left Heart Syndrome

हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम (एचएलएचएस) एक दुर्लभ जन्मजात हृदय दोष है जिसमें हृदय का बायां हिस्सा गंभीर रूप से अविकसित होता है और प्रणालीगत परिसंचरण का समर्थन करने में असमर्थ होता है।

Hypothalamic Hamartoma

एक हैमार्टोमा कोशिकाओं का ज्यादातर सौम्य, स्थानीय विकृति है जो स्थानीय ऊतक के एक नियोप्लाज्म जैसा दिखता है लेकिन आमतौर पर कई असामान्य कोशिकाओं के अतिवृद्धि के कारण होता है

Idiopathic Intracranial Hypertension

इडियोपैथिक इंट्राकैनायल हाइपरटेंशन (IIH), जिसे पहले स्यूडोट्यूमर सेरेब्री और सौम्य इंट्राकैनायल हाइपरटेंशन के रूप में जाना जाता था,

Incontinentia Pigmenti

असंयम पिगमेंटी (आईपी) एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो त्वचा, बाल, दांत, नाखून और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। माइक्रोस्कोप के नीचे इसकी उपस्थिति से इसका नाम दिया गया है।

इन्फैंटाइल मायोफिब्रोमैटोसिस (आईएमएफ) एक दुर्लभ ट्यूमर है जो 150,000 में 1 से 400,000 जीवित जन्मों में से 1 में पाया जाता है।

IRF6-Related Disorders

इंटरफेरॉन नियामक कारक 6 जिसे IRF6 भी कहा जाता है, एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में IRF6 जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है

Isovaleric Acidemia

आइसोवालेरिक एसिडेमिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है जो ब्रांच्ड-चेन एमिनो एसिड ल्यूसीन के सामान्य चयापचय को बाधित या रोकता है।

Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

जेरवेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम (जेएलएनएस) एक दुर्लभ प्रकार का लंबा क्यूटी सिंड्रोम है जो गंभीर,

जोहानसन-ब्लिज्ज़र्ड सिंड्रोम 41

जोहानसन-ब्लिज्ज़र्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ, कभी-कभी घातक ऑटोसोमल रिसेसिव मल्टीसिस्टम जन्मजात विकार है जिसमें अग्न्याशय, नाक और खोपड़ी का असामान्य विकास होता है

जुवेनाइल मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML) एक गंभीर क्रोनिक ल्यूकेमिया (रक्त का कैंसर) है जो ज्यादातर 4 वर्ष और उससे कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है।

Kallmann Syndrome

कल्मन सिंड्रोम (केएस) एक आनुवंशिक विकार है जो किसी व्यक्ति को यौवन शुरू करने या पूरी तरह से पूरा करने से रोकता है।

कैनेडी रोग 42

स्पाइनल एंड बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (एसबीएमए), जिसे कैनेडी की बीमारी के नाम से जाना जाता है।

Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome

लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम (एलईएमएस) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून विकार है जो अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है।

Lamellar Ichthyosis

लैमेलर इचिथोसिस, जिसे इचिथोसिस लैमेलारिस और नॉनबुलस जन्मजात इचिथोसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ विरासत में मिला त्वचा विकार है, जो 600,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

Langerhans Cell Histiocytosis

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) लैंगरहैंस कोशिकाओं का एक असामान्य क्लोनल प्रसार है, अस्थि मज्जा से निकलने वाली असामान्य कोशिकाएं और त्वचा से लिम्फ नोड्स की ओर पलायन करने में सक्षम हैं।

Larsen Syndrome

लार्सन सिंड्रोम (एलएस) 1950 में लार्सन और सहयोगियों द्वारा खोजा गया एक जन्मजात विकार है, जब उन्होंने अपने छह रोगियों में बड़े जोड़ों की अव्यवस्था और विसंगतियों का सामना किया।

लारेंस-मून सिंड्रोम 43

लारेंस-मून सिंड्रोम (एलएमएस) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, स्पास्टिक पैरापलेजिया और मानसिक अक्षमताओं से जुड़ा है।

लेस्च-न्याहानो सिंड्रोम (LNS) एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (HGPRT) की कमी के कारण होता है।

Leukodystrophy, Krabbe’s

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी आमतौर पर विरासत में मिली विकारों का एक समूह है जो मस्तिष्क में सफेद पदार्थ के अध: पतन की विशेषता है

Lowe syndrome

ओकुलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम (जिसे लोव सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसकी विशेषता जन्मजात मोतियाबिंद है,

Mantle Cell Lymphoma

मेंटल सेल लिंफोमा (एमसीएल) एक प्रकार का गैर-हॉजकिन का लिंफोमा (एनएचएल) है, जिसमें एनएचएल के लगभग 6% मामले शामिल हैं।

मेपल सिरप मूत्र रोग 44

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक ऑटोसोमल रीसेसिव चयापचय विकार है जो ब्रांकेड-चेन एमिनो एसिड को प्रभावित करता है। यह एक प्रकार का कार्बनिक अम्लरक्तता है।[

McCune Albright Syndrome

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम एक जटिल आनुवंशिक विकार है जो हड्डी, त्वचा और अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करता है।

प्राइमर्डियल ड्वार्फिज्म (पीडी) बौनापन का एक रूप है जिसके परिणामस्वरूप जन्म से पहले जीवन के सभी चरणों में शरीर का आकार छोटा हो जाता है

Melorheostosis

मेलोरियोस्टोसिस एक चिकित्सा विकास संबंधी विकार और मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया है जिसमें बोनी कॉर्टेक्स चौड़ा हो जाता है और एक स्क्लेरोटोमल वितरण में हाइपरडेंस बन जाता है

Merkel Cell Carcinoma

मर्केल सेल कार्सिनोमा (एमसीसी) एक दुर्लभ और आक्रामक त्वचा कैंसर है जो प्रति 1,000,000 जनसंख्या पर लगभग 3 लोगों में होता है

Mesothelioma

मेसोथेलियोमा, अधिक स्पष्ट रूप से असाध्य मेसोथेलियोमा (Malignant Mesothelioma), एक दुर्लभ प्रकार का कैंसर है, जो शरीर के अनेक आंतरिक अंगों को ढंककर रखनेवाली सुरक्षात्मक परत, मेसोथेलियम, से उत्पन्न होता है। सामान्यतः यह बीमारी एस्बेस्टस ... अधिक पढ़ें

Miller Fisher Syndrome

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (जीबीएस) एक तेजी से शुरू होने वाली मांसपेशियों की कमजोरी है जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है।

Moyamoya Disease

मोयमोया रोग एक ऐसी बीमारी है जिसमें मस्तिष्क में कुछ धमनियां संकुचित हो जाती हैं। रक्त प्रवाह कसना और रक्त के थक्कों (घनास्त्रता) द्वारा अवरुद्ध है।[

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नॉर्स

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फेब्राइल संक्रमण से संबंधित मिर्गी सिंड्रोम एक मिर्गी सिंड्रोम है जिसमें दौरे की शुरुआत से 24 घंटे से 2 सप्ताह पहले बुखार की बीमारी से पहले नई शुरुआत होने वाली दुर्दम्य स्थिति मिर्गी होती है।

Pediatric Cardiomyopathy

कार्डियोमायोपैथी बीमारियों का एक समूह है जो हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

पैन्क्रीऐटिक न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर 46

अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (पैननेट, पीईटी, या पीएनईटी), जिसे अक्सर "आइलेट सेल ट्यूमर" या "अग्नाशयी अंतःस्रावी ट्यूमर" के रूप में जाना जाता है।

ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम दो स्थितियों के लिए सामान्यीकृत शब्द है, ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम टाइप I (ओपीडी 1) और ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम टाइप II (ओपीडी 2), जो ओवरलैपिंग फेनोटाइप के साथ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर दोनों हैं।

Ocular Melanoma

यूवेल मेलेनोमा आंख का एक कैंसर (मेलेनोमा) है जिसमें आईरिस, सिलिअरी बॉडी या कोरॉइड (सामूहिक रूप से यूविया कहा जाता है) शामिल है।

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