दुनिया में 177 सबसे दुर्लभ रोग

क्रुत्ज़फेल्ट-जैकोब रोग , जिसे सबस्यूट स्पंजीफॉर्म एन्सेफैलोपैथी या प्रियन रोग के कारण तंत्रिका संबंधी विकार के रूप में भी जाना जाता है, एक घातक अपक्षयी मस्तिष्क विकार है।

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फैक्टर XIII डेफिशियेंसी बहुत ही कम होती है, जिससे गंभीर रक्तस्राव की प्रवृत्ति होती है। घटना एक लाख से पांच लाख लोगों में से एक है, ईरान जैसे रूढ़िवादी विवाह वाले क्षेत्रों में उच्च घटनाओं के साथ, जहां विकार की उच्चतम वैश्विक घटनाएं होती हैं। अधिकांश ए सबयूनिट जीन (गुणसूत्र 6p25-p24 पर स्थित) में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला है।

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अलेक्जेंडर डिजीज एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख ल्यूकोडिस्ट्रॉफी है, जो एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो माइलिन में विसंगतियों के कारण होती है जो मस्तिष्क में तंत्रिका तंतुओं की रक्षा करती है। सबसे आम प्रकार शिशु रूप है जो आमतौर पर जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान शुरू होता है। लक्षणों में मानसिक और शारीरिक विकास में देरी, इसके बाद विकासात्मक मील के पत्थर के नुकसान, सिर के आकार में असामान्य वृद्धि और दौरे शामिल हैं। सिकंदर रोग के किशोर रूप की शुरुआत 2 से 13 वर्ष की आयु के बीच होती है। इन बच्चों को अत्यधिक उल्टी, निगलने और बोलने में कठिनाई, खराब समन्वय और मोटर नियंत्रण की हानि हो सकती है। सिकंदर रोग के वयस्क-शुरुआत रूप कम आम हैं। लक्षण कभी-कभी पार्किंसंस रोग या मल्टीपल स्केलेरोसिस की नकल करते हैं या मुख्य रूप से एक मनोरोग विकार के रूप में उपस्थित हो सकते हैं।

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प्रोजेरिया (Progeria) एक ऐसा रोग है जिसमें कम उम्र के बच्चों में भी बुढ़ापे के लक्षण दिखने लगते हैं। यह अत्यन्त दुर्लभ (rare) वंशानुगत रोग है। इसे 'हचिंगसन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम' या हचिंगसन-गिल्फोर्ड सिंड्रोम' भी कहते हैं।यह एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल प आनुवंशिक विकार है जिसमें तेजी से उम्र बढ़ने के लक्षण बहुत कम उम्र में प्रकट होते हैं। प्रोगेरिया कई प्रोजेरोड सिंड्रोम में से एक है। प्रोजेरिया के साथ पैदा होने वाले लोग आमतौर पर अपने किशोरावस्था में लगभग बीस वर्ष तक जीवित रहते हैं। यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक नए उत्परिवर्तन के रूप में होती है, और विरासत में जेनेटिक रुप से मिलती है, क्योंकि वाहक आमतौर पर संतानोतपत्ति नहीं कर सकते हैं। प्रोजेरिया शब्द समय से पहले उम्र बढ़ने के लक्षणों की विशेषता वाली सभी बीमारियों पर सख्ती से लागू होता है,यह अक्सर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के संदर्भ में विशेष रूप से लागू किया जाता है।

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बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस) एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है.

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ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप V (जीएसडी 5, जीएसडी-वी), जिसे मैकआर्डल रोग भी कहा जाता है,

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नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, जिसे रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस भी कहा जाता है, डायबिटीज इन्सिपिडस का एक रूप है जो मुख्य रूप से किडनी की विकृति के कारण होता है। यह सेंट्रल या न्यूरोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस के विपरीत है, जो एंटीडाययूरेटिक हार्मोन (जिसे वैसोप्रेसिन भी कहा जाता है) के अपर्याप्त स्तर के कारण होता है। नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस एंटीडाययूरेटिक हार्मोन के प्रति गुर्दे की अनुचित प्रतिक्रिया के कारण होता है, जिससे मुक्त पानी निकालकर गुर्दे की मूत्र को केंद्रित करने की क्षमता में कमी आती है।

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कंजेनिटल जेनरलाइज़ लिपोडिस्ट्रॉफी (जिसे बेरार्डिनेली-सीप लिपोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है) एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जो चमड़े के नीचे के ऊतकों में वसा की अत्यधिक कमी की विशेषता है। यह एक प्रकार का लिपोडिस्ट्रॉफी विकार है जहां वसा हानि की मात्रा चयापचय संबंधी जटिलताओं की गंभीरता को निर्धारित करती है। इस स्थिति के केवल 250 मामले सामने आए हैं, और यह अनुमान है कि यह दुनिया भर में 10 मिलियन लोगों में से 1 में होता है।

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फाइब्रोलैमेलर हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एफएचसीसी) हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एचसीसी) का एक दुर्लभ रूप है जो आमतौर पर युवा वयस्कों को प्रभावित करता है और माइक्रोस्कोप के तहत ट्यूमर कोशिकाओं के बीच फैली हुई रेशेदार परतों द्वारा इसकी विशेषता होती है। दुनिया भर में हर साल लगभग 200 नए मामलों का निदान किया जाता है।

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ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम टाइप 1 (APS-1), ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम (ऑटोइम्यून पॉलीग्लैंडुलर सिंड्रोम) का एक उपप्रकार है। यह ऑटोइम्यूनिटी के कारण कई अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता का कारण बनता है। यह एक आनुवंशिक विकार है, जो एआईआरई जीन (ऑटोइम्यून रेगुलेटर) में एक दोष के कारण ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला है, जो क्रोमोसोम 21 पर स्थित है और सामान्य रूप से प्रतिरक्षा सहिष्णुता प्रदान करता है।

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सेरेब्रल क्रिएटिन की कमी विरासत में मिले विकारों का एक छोटा समूह है जो क्रिएटिन बायोसिंथेसिस और उपयोग में दोषों के परिणामस्वरूप होता है। आमतौर पर प्रभावित ऊतकों में मस्तिष्क और मांसपेशियां शामिल हैं। तीन अलग सीसीडी हैं। सबसे आम क्रिएटिन ट्रांसपोर्टर डिफेक्ट (CTD) है, जो SLC6A8 में रोगजनक वेरिएंट के कारण होने वाला एक एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर है। सीटीडी के मुख्य लक्षण बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी हैं, और ये मस्तिष्क में क्रिएटिन की कमी के कारण, दोषपूर्ण ट्रांसपोर्टर के कारण होते हैं। क्रिएटिन बायोसिंथेसिस, आर्जिनिन के दो एंजाइमेटिक दोष भी हैं: ग्लाइसिन एमिडिनोट्रांसफेरेज़ की कमी (एजीएटी की कमी), जो जीएटीएम में वेरिएंट के कारण होता है और जीएएमटी में वेरिएंट के कारण गनीडिनोसेटेट मिथाइलट्रांसफेरेज़ की कमी (जीएएमटी की कमी)। एकल एंजाइम दोष दोनों एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं।

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चक्रीय न्यूट्रोपेनिया (CyN) एक दुर्लभ हेमटोलोगिक विकार और जन्मजात न्यूट्रोपेनिया का रूप है जो अस्थि मज्जा द्वारा न्यूट्रोफिल उत्पादन की बदलती दरों के कारण लगभग हर तीन सप्ताह में होता है और एक समय में कुछ दिनों तक रहता है। यह कम निरपेक्ष न्यूट्रोफिल गिनती के साथ एक अस्थायी स्थिति का कारण बनता है और क्योंकि न्यूट्रोफिल सफेद रक्त कोशिकाओं को प्रसारित करने का बहुमत बनाते हैं, यह शरीर को सूजन और संक्रमण के गंभीर जोखिम में रखता है। गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया की तुलना में, यह ग्रैनुलोसाइट कॉलोनी-उत्तेजक कारक (फिल्ग्रास्टिम) के साथ उपचार के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करता है, जो न्यूट्रोफिल की संख्या को बढ़ाता है, चक्र की लंबाई को छोटा करता है, साथ ही संक्रमण की गंभीरता और आवृत्ति को कम करता है।

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गॉब्लेट सेल कार्सिनॉइड (जीसीसी) एक दुर्लभ बाइफैसिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट ट्यूमर है जिसमें एक न्यूरोएंडोक्राइन घटक और एक पारंपरिक कार्सिनोमा होता है, जो हिस्टोलॉजिकल रूप से पैनेथ कोशिकाओं से उत्पन्न होता है।

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एबलफेरॉन मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम (एएमएस) एक अत्यंत दुर्लभ, ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो असामान्य फेनोटाइपिक दिखावे की विशेषता है जो मुख्य रूप से सिर और चेहरे के साथ-साथ खोपड़ी, त्वचा, उंगलियों और जननांगों को प्रभावित करता है। एएमएस आमतौर पर असामान्य एक्टोडर्म-व्युत्पन्न संरचनाओं में परिणत होता है। सबसे प्रमुख असामान्यता अविकसितता (माइक्रोब्लेफेरॉन) या पलकों की अनुपस्थिति है - रोग के सक्षम फेरॉन पहलू को दर्शाती है - और एक विस्तृत, मछली जैसा मुंह - मैक्रोस्टोमिया। एएमएस के साथ पेश होने वाले शिशुओं में पेट की दीवार और निपल्स की विकृति भी हो सकती है। एएमएस वाले बच्चे सीखने के विकास, भाषा की कठिनाइयों और बौद्धिक अक्षमताओं के साथ भी समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।

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बैलर-जेरोल्ड सिंड्रोम (बीजीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम है जिसमें खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन और चेहरे, अग्र-भुजाओं और हाथ की हड्डियों की विकृति शामिल है। बैलर-जेरोल्ड सिंड्रोम के लक्षण कुछ अन्य आनुवंशिक विकारों की विशेषताओं के साथ ओवरलैप होते हैं: रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम और रैपैडिलिनो सिंड्रोम। बीजीएस की व्यापकता अज्ञात है, क्योंकि केवल कुछ ही मामले दर्ज किए गए हैं, लेकिन यह एक मिलियन में 1 से कम होने का अनुमान है। सिंड्रोम का नाम शोधकर्ता के बैलर और गेरोल्ड से आया है जिन्होंने पहले तीन मामलों की खोज की थी।

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बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (बीएसएस), एक दुर्लभ ऑटोसोमल रीसेसिव रक्तस्राव विकार है जो ग्लाइकोप्रोटीन आईबी-आईएक्स-वी कॉम्प्लेक्स (जीपीआईबी-आईएक्स-वी) की कमी के कारण होता है,

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कैरोली रोग (कैवर्नस एक्टेसिया, या अंतर्गर्भाशयी पित्त वृक्ष के जन्मजात सिस्टिक फैलाव) एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो यकृत के भीतर पित्त नलिकाओं के सिस्टिक फैलाव (या एक्टेसिया) द्वारा विशेषता है।

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क्लीडोक्रानियल डिसोस्टोसिस (सीसीडी), जिसे क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया भी कहा जाता है, एक जन्म दोष है जो ज्यादातर हड्डियों और दांतों को प्रभावित करता है।

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कोल्ड एग्लूटीनिन रोग (सीएडी) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है, जो ठंड संवेदनशील एंटीबॉडी, आमतौर पर आईजीएम और ऑटोएंटिबॉडी के उच्च सांद्रता की उपस्थिति की विशेषता है जो 30 डिग्री सेल्सियस (86 डिग्री फारेनहाइट) से नीचे के तापमान पर भी सक्रिय हैं

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जन्मजात फाइब्रिनोजेनीमिया एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला रक्त फाइब्रिनोजेन विकार है जिसमें फाइब्रिनोजेन की कमी के कारण रक्त सामान्य रूप से थक्का नहीं बनाता है.

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क्यूटेनियस टी सेल लिंफोमा (सीटीसीएल) गैर-हॉजकिन लिंफोमा का एक वर्ग है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली का एक प्रकार का कैंसर है।

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कटिस लैक्सा दुर्लभ संयोजी ऊतक विकारों का एक समूह है जिसमें त्वचा लोचदार हो जाती है और सिलवटों में ढीले लटक जाती है।

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फैक्टर XI या प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन एंटीसेडेंट फैक्टर XIa का ज़ाइमोजेन रूप है, जो जमावट कैस्केड के एंजाइमों में से एक है।

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फैक्टर XII डेफिशियेंसी कारक XII (FXII), एक प्लाज्मा ग्लाइकोप्रोटीन और क्लॉटिंग फैक्टर के उत्पादन में कमी है जो जमावट कैस्केड में भाग लेता है और कारक XI को सक्रिय करता है।

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फेमिलियल पार्शियल लिपोडिस्ट्रॉफी, जिसे कोबरलिंग-डुनिगन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय स्थिति है जो उपचर्म वसा के नुकसान की विशेषता है।

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फेटल फेमिलियल इनसोम्निया एक अत्यंत दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप सोने में परेशानी होती है क्योंकि यह इसके लक्षण के रूप में होता है।

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ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार VI (जीएसडी VI) एक प्रकार का ग्लाइकोजन भंडारण रोग है जो यकृत ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज या संबंधित फॉस्फोराइलेज कैस्केड सिस्टम के अन्य घटकों की कमी के कारण होता है।

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हाइपोथैलेमिक रोग मुख्य रूप से हाइपोथैलेमस में मौजूद एक विकार है, जो कुपोषण से होने वाले नुकसान के कारण हो सकता है, जिसमें एनोरेक्सिया और बुलिमिया खाने के विकार शामिल हैं,

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ओबेसिटी / मोटापा (अंग्रेज़ी: Obesity) वो स्थिति होती है, जब अत्यधिक शारीरिक वसा शरीर पर इस सीमा तक एकत्रित हो जाती है कि वो स्वास्थ्य पर हानिकारक प्रभाव डालने लगती है। यह आयु संभावना को भी घटा सकता है। शरीर भार सूचकांक (बी.एम.आई), मानव भार और लंबाई का अनुपात होता है, जब 25 कि.ग्रा./मी.2 और 30 कि.ग्रा/मी2 के बीच हो, तब मोटापा-पूर्व स्थिति; और मोटापा जब ये 30 कि.ग्रा/मी.2 से अधिक हो।मोटापा बहुत से रोगों से जुड़ा हुआ है, जैसे हृदय रोग, मधुमेह, निद्रा कालीन श्वास समस्या, कई प्रकार के कैंसर और अस्थिसंध्यार्ति । मोटापे का प्रमुख कारण अत्यधिक कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों का सेवन, शारीरिक गतिविधियों का अभाव, आनुवांशिकी का मिश्रण है। हालांकि मात्र आनुवांशिक, चिकित्सकीय या मानसिक रोग के कारण बहुत ही कम संख्या में लोग मोटे पाये जाते हैं। मोटापा कम करने के लिए सुबह सुबह पानी थोड़ा गर्म करके पीना चाहिए जिस से शरीर के अंदर वसा जमा न हो, जिससे मोटापा नही बड़ेगा|

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केराटोसिस फॉलिक्युलिस स्पिनुलोसा डिकलवन्स 1926 में सीमेंस द्वारा वर्णित एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड विकार है.

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मिलर सिंड्रोम, जिसे जिनी-विडेमैन सिंड्रोम, वाइल्डरवेंक-स्मिथ सिंड्रोम या पोस्टएक्सियल एक्रोफेशियल डायस्टोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो क्रानियोफेशियल, अंग और आंखों की विकृति के रूप में प्रकट होती है।

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ओप्सोक्लोनस मायोक्लोनस सिंड्रोम (ओएमएस), जिसे ऑप्सोक्लोनस-मायोक्लोनस-एटेक्सिया (ओएमए) के रूप में भी जाना जाता है, अज्ञात कारण का एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकार है जो तंत्रिका तंत्र से जुड़ी एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया का परिणाम प्रतीत होता है।

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पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) रक्त की एक दुर्लभ, अधिग्रहीत, जानलेवा बीमारी है, जो शरीर की जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली का एक हिस्सा, पूरक प्रणाली द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की विशेषता है।

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क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो बिलीरुबिन के चयापचय को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में हीम के टूटने से बनने वाला एक रसायन।

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कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस (सीएफसी) सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, और यह रासोपैथियों में से एक है। इसका वर्णन पहली बार 1986 में किया गया था।

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फैक्टर एक्स की कमी (एक्स रोमन अंक दस के रूप में) एक खून बह रहा विकार है जो कारक एक्स (एफएक्स) के उत्पादन में कमी के कारण होता है, एक एंजाइम प्रोटीन जो जमावट कैस्केड में खून का कारण बनता है।

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एक्वायर्ड हीमोफिलिया ए (एएचए) एक दुर्लभ लेकिन संभावित जीवन-धमकाने वाला रक्तस्राव विकार है, जो जमावट कारक VIII के खिलाफ निर्देशित स्वप्रतिपिंडों द्वारा विशेषता है।

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अपेंडिक्स कैंसर वर्मीफॉर्म अपेंडिक्स का बहुत ही दुर्लभ कैंसर है।

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एक क्रानियोफेरीन्जिओमा एक दुर्लभ प्रकार का ब्रेन ट्यूमर है जो पिट्यूटरी ग्रंथि भ्रूण ऊतक से प्राप्त होता है जो आमतौर पर बच्चों में होता है, लेकिन यह वयस्कों को भी प्रभावित करता है।

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आर्गिनिनमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी यूरिया चक्र विकार है जहां एंजाइम arginase की कमी से रक्त में arginine और अमोनिया का निर्माण होता है। अमोनिया, जो तब बनता है जब शरीर में प्रोटीन टूट जाता है, यदि स्तर बहुत अधिक हो जाता है, तो वह विषैला होता है; तंत्रिका तंत्र विशेष रूप से अतिरिक्त अमोनिया के प्रभावों के प्रति संवेदनशील है।

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अप्लास्टिक एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें शरीर पर्याप्त संख्या में रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में विफल रहता है।

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बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (बीबीएस) एक सिलियोपैथिक मानव आनुवंशिक विकार है जो कई प्रभाव पैदा करता है और कई शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है।

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ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस (जीएन) एक शब्द है जिसका इस्तेमाल किडनी की कई बीमारियों (आमतौर पर दोनों किडनी को प्रभावित करने वाले) के लिए किया जाता है।

सी 3 ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के बारे मे अधिक पढ़ें

वंशानुगत सेंसरी न्यूरोपैथी टाइप I या वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी एक ऐसी स्थिति है जिसका उपयोग इस रोग के किसी भी प्रकार का वर्णन करने के लिए किया जाता है, जो संवेदना को रोकता है।

वंशानुगत सेंसरी न्यूरोपैथी टाइप I के बारे मे अधिक पढ़ें

हाइपर आईजीएम सिंड्रोम प्राथमिक प्रतिरक्षा कमी विकारों के एक समूह का वर्णन करता है जो दोषपूर्ण सीडी 40 सिग्नलिंग द्वारा विशेषता है.

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हाइपरप्रोलिनमिया एक ऐसी स्थिति है जो तब होती है जब अमीनो एसिड प्रोलाइन एंजाइम प्रोलाइन ऑक्सीडेज या पाइरोलाइन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज द्वारा ठीक से नहीं तोड़ा जाता है, जिससे शरीर में प्रोलाइन का निर्माण होता है।

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पॉलीएंगाइटिस (ईजीपीए) के साथ ईोसिनोफिलिक ग्रैनुलोमैटोसिस, जिसे पहले एलर्जिक ग्रैनुलोमैटोसिस के रूप में जाना जाता था, एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोइम्यून स्थिति है जो वायुमार्ग एलर्जी के इतिहास वाले व्यक्तियों में छोटी और मध्यम आकार की रक्त वाहिकाओं (वास्कुलिटिस) की सूजन का कारण बनती है।

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आर्टेराईटिस, ताकायासु (टीए), जिसे महाधमनी चाप सिंड्रोम, गैर-विशिष्ट महाधमनीशोथ और नाड़ी रहित रोग के रूप में भी जाना जाता है.

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फैक्टर VII की कमी एक रक्तस्राव विकार है जो फैक्टर VII (FVII) (प्रोकोवर्टिन) के उत्पादन में कमी की विशेषता है.

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गुआनिडीनोसेटेट मिथाइलट्रांसफेरेज़ डेफिशियेंसी (जीएएमटी डेफिशियेंसी), एक ऑटोसोमल रिसेसिव है.

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डर्माटोमायोसिटिस (डीएम) एक दीर्घकालिक सूजन संबंधी विकार है जो त्वचा और मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

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एसिड स्फिंगोमाइलीनेज डेफिशियेंसी उन एंजाइमों में से एक है जो स्फिंगोमाइलीनेज (एसएमएएस) परिवार बनाते हैं

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अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1,2-डाइअॉॉक्सिनेज के लिए एचजीडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

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ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी एक जन्मजात विसंगति है जो एक्सस्ट्रोफी-एपिस्पेडियास कॉम्प्लेक्स के स्पेक्ट्रम के साथ मौजूद है

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एपिस्पेडिया एक दुर्लभ प्रकार की विकृति है जिसमें मूत्रमार्ग समाप्त हो जाता है

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लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति में लिपोप्रोटीन लाइपेस के लिए एक दोषपूर्ण जीन होता है.

लिपोप्रोटीन लाइपेस डेफिशियेंसी के बारे मे अधिक पढ़ें

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए डिक्लेक्शन सिंड्रोम (एमडीएस या एमडीडीएस), या एल्पर की बीमारी, ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के समूह में से कोई भी है जो प्रभावित ऊतकों में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में महत्वपूर्ण गिरावट का कारण बनता है।

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फेमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) एक आनुवंशिक विकार है जो उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर की विशेषता है.

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इन्फेंटाइल न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस (INCL) या सैंटावुरी रोग या हैगबर्ग-सांतावुरी रोग या सांतावुरी-हलटिया रोग या इन्फैंटाइल फ़िनिश प्रकार के न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ़सिनोसिस या बाल्कन रोग एनसीएल का एक रूप है। और एक अप्रभावी ऑटोसोमल आनुवंशिक गुण के रूप में विरासत में मिला है

क्लासिक शिशु CLN1 रोग के बारे मे अधिक पढ़ें

डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) एक जन्मजात एरिथ्रोइड अप्लासिया है जो आमतौर पर शैशवावस्था में होता है।

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कोनराडी-हुनरमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ प्रकार का चोंड्रोडिसप्लासिया पंक्टाटा है

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सिस्टिनोसिस एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो सिस्टीन के असामान्य संचय द्वारा विशेषता है,

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एक विरासत में मिला विकार है जो रक्त और मूत्र में argininosuccinic एसिड ("एएसए" के रूप में भी जाना जाता है) के संचय का कारण बनता है।

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फैंकोनी एनीमिया (एफए) एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप डीएनए क्षति के लिए खराब प्रतिक्रिया होती है। हालांकि यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है.

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एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिसप्लेसिया (एटीडी), जिसे जीन सिंड्रोम भी कहा जाता है,

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एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया (या आमतौर पर ईपीपी कहा जाता है) पोर्फिरीया का एक रूप है,

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ओरोफेसिओडिजिटल सिंड्रोम या ओरल-फेशियल-डिजिटल सिंड्रोम कम से कम 13 संबंधित स्थितियों का एक समूह है जो मुंह के विकास को प्रभावित करता है।

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एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (जिसे बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम, माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड ट्रांसफर प्रोटीन की कमी की बीमारी, एमटीपी की कमी और बीटालिपोप्रोटीन की कमी सिंड्रोम [2] के रूप में भी जाना जाता है) एक विकार है जो भोजन से वसा और वसा में घुलनशील विटामिन के सामान्य अवशोषण में हस्तक्षेप करता है।

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एक वेस्टिबुलर श्वानोमा (वीएस), जिसे एकॉस्टिक न्युरोमा भी कहा जाता है, एक सौम्य ट्यूमर है जो वेस्टिबुलोकोक्लियर तंत्रिका पर विकसित होता है जो आंतरिक कान से मस्तिष्क तक जाता है।

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अर्टेरियोवेनौस मल्फोर्मेसन केशिका प्रणाली को दरकिनार करते हुए धमनियों और नसों के बीच एक असामान्य संबंध है।

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बार्टर सिंड्रोम (बीएस) एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है जो हेनले के लूप के मोटे आरोही अंग में दोष के कारण होती है,

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बीटा थैलेसीमिया (बीटा थैलेसीमिया) वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है।

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कैट आई सिंड्रोम (सीईएस) या श्मिड-फ्रैकारो सिंड्रोम असामान्य अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण होने वाली एक दुर्लभ स्थिति है,

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कोलेंगियोकार्सिनोमा, जिसे पित्त नली का कैंसर भी कहा जाता है, एक प्रकार का कैंसर है जो पित्त नलिकाओं में बनता है।

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क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम क्रोमोसोम के कुछ हिस्सों को हटाने के परिणामस्वरूप होता है। स्थान, आकार और किससे विलोपन विरासत में मिला है, इसके आधार पर गुणसूत्र विलोपन के कुछ ज्ञात भिन्न रूप हैं। क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम में आमतौर पर बड़े विलोपन शामिल होते हैं जो कि कैरियोटाइपिंग तकनीकों का उपयोग करके दिखाई देते हैं।

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डेनटाईन डिसप्लेसियादांतों का एक अनुवांशिक रोग है जो की प्रमुख औटोसोमल वंशानुक्रम की वजह से होता है|इस असामान्यता में दांतों का इनेमल तो साधारण होता है पर दांतो के पल्प की आकृति विज्ञान ठीक नही होता|डेनटाईन डिसप्लेसिया 2 प्रकार के होते है|अगर दांतों की जड़े छोटी होती है और उनका पल्प कक्ष कमजोर होता है, इस प्रकार की असामान्यता को रेडीकूलर टाइप डेनटाईन डिसप्लेसिया कहते है|और दूसरा प्रकार कॉरोनल टाइप के डेनटाईन डिसप्लेसिया होते है जिसमे पल्प कक्ष बहुत ही बड़े होते है और थीस्ल ट्यूब जैसे दिखाई देते है| यह असामान्यता क्रोमोजोम 4 पर मानचित्र होते है|

डेनटाईन डिसप्लेसिया टाइप I के बारे मे अधिक पढ़ें

डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा दांतों से जुडा एक अनुवांशिक रोग है जो की औटोसोमल प्रमुख स्थिति की वजह से होता है और पक्के और काछे दोनों ही दांतों में पाया जा सकता है| प्रभावित दांतों का रंग हल्का पिला और भूरा होता है|इस असामान्यता में दांतों का उपरी हिस्सा बहुत ही बड़ा होता है और उनका बीच का हिस्सा कस्सा हुआ होता है|इन दांतों में रूट कैनाल नही होती और न ही पल्प कक्ष होता है|

डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा से प्रभावित दंत बहुत ही जल्दी नष्ट हो जाते है|डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा 3 प्रकार के होते है:

टाइप 1: ओसटियोंजेनेसिस इम्पर्फेक्टा के साथ पाए जाने वाले डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा
टाइप 2: डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा जिसमे ओसटियोंजेनेसिस इम्पर्फेक्टा नही पाया जाता
टाइप 3: डेनटिनोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा

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एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस (ईआई), जिसे बुलस एपिडर्मिस इचिथोसिस (बीईआई), एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस (ईएचके), बुलस जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा (बीसीआईई) के रूप में भी जाना जाता है।

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एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया (ईटी) एक दुर्लभ क्रोनिक ब्लड कैंसर (मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म) है, जो अस्थि मज्जा में मेगाकारियोसाइट्स द्वारा प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) के अतिउत्पादन द्वारा विशेषता है।

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ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप I (जीएसडी I) एक विरासत में मिली बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप यकृत संग्रहीत ग्लाइकोजन को ठीक से तोड़ने में असमर्थ होता है।

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मेलेडा रोग (एमडीएम) या "माल डे मेलेडा", जिसे एमएलजेट रोग, केराटोसिस पामोप्लांटारिस और सीमेंस के ट्रांसग्रेडियंस भी कहा जाता है,

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मेनिंगोकोकल रोग जीवाणु निसेरिया मेनिंगिटिडिस (जिसे मेनिंगोकोकस भी कहा जाता है) के कारण होने वाले संक्रमण का वर्णन करता है।

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तानिकाशोथ या मस्तिष्कावरणशोथ या मेनिन्जाइटिस (Meningitis) मस्तिष्क तथा मेरुरज्जु को ढंकने वाली सुरक्षात्मक झिल्लियों (मस्तिष्कावरण) में होने वाली सूजन होती है। यह सूजन वायरस, बैक्टीरिया तथा अन्य सूक्ष्मजीवों से संक्रमण के कारण हो सकती है साथ ही कम सामान्य मामलों में कुछ दवाइयों के द्वारा भी हो सकती है। इस सूजन के मस्तिष्क तथा मेरुरज्जु के समीप होने के कारण मेनिन्जाइटिस जानलेवा हो सकती है; तथा इसीलिये इस स्थिति को चिकित्सकीय आपात-स्थिति के रूप में वर्गीकृत किया गया है।मेनिन्जाइटिस के सबसे आम लक्षण सर दर्द तथा गर्दन की जकड़न के साथ-साथ बुखार, भ्रम अथवा परिवर्तित चेतना, उल्टी, प्रकाश को सहन करने में असमर्थता (फ़ोटोफोबिया) अथवा ऊंची ध्वनि को सहन करने में असमर्थता (फ़ोनोफोबिया) हैं। बच्चे अक्सर सिर्फ गैर विशिष्ट लक्षण जैसे, चिड़चिड़ापन और उनींदापन प्रदर्शित करते हैं। यदि कोई ददोरा भी दिख रहा है, तो यह मेनिन्जाइटिस के विशेष कारण की ओर संकेत हो सकता है; उदाहरण के लिये, मेनिन्गोकॉकल बैक्टीरिया के कारण होने वाले मेनिन्जाइटिस में विशिष्ट ददोरे हो सकते हैं।मेनिन्जाइटिस के निदान अथवा पहचान के लिये लंबर पंक्चर की आवश्यकता हो सकती है। स्पाइनल कैनाल में सुई डाल कर सेरिब्रोस्पाइनल द्रव (CSF) का एक नमूना निकाला जाता है जो मस्तिष्क तथा मेरुरज्जु को आवरण किये रहता है। सीएसएफ़ का परीक्षण एक चिकित्सा प्रयोगशाला में किया जाता है। तीव्र मैनिन्जाइटिस के प्रथम उपचार में तत्परता के साथ दी गयी एंटीबायोटिक तथा कुछ मामलों में एंटीवायरल दवा शामिल होती हैं। अत्यधिक सूजन से होने वाली जटिलताओं से बचने के लिये कॉर्टिकोस्टेरॉयड का प्रयोग भी किया जा सकता है। मेनिन्जाइटिस के गंभीर दीर्घकालिक परिणाम हो सकते हैं जैसे बहरापन, मिर्गी, हाइड्रोसेफॉलस तथा संज्ञानात्मक हानि, विशेष रूप से तब यदि इसका त्वरित उपचार न किया जाये। मेनिन्जाइटिस के कुछ रूपों से (जैसे कि मेनिन्जोकॉकी, हिमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी, न्यूमोकोकी अथवा मम्स वायरस संक्रमणों से संबंधित) प्रतिरक्षण के द्वारा बचाव किया जा सकता है।

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MERRF सिंड्रोम (या रैग्ड रेड फाइबर के साथ मायोक्लोनिक मिर्गी) एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है।

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एक्रोकैलोसल सिंड्रोम (एसीएलएस के रूप में भी जाना जाता है) एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम है जिसकी विशेषता कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस, पॉलीडेक्टीली, मल्टीपल डिस्मॉर्फिक विशेषताएं हैं।

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एक्रोडर्माटाइटिस एंटरोपैथिका एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है जो आंत की अंदरूनी परत के माध्यम से जिंक के अवशोषण को प्रभावित करता है।

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एक्रोमेसोमेलिक डिसप्लेसिया एक दुर्लभ कंकाल विकार है जो असामान्य हड्डी और उपास्थि के विकास का कारण बनता है

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इओसिनोफिलिक निमोनिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें एक ईोसिनोफिल, एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका, फेफड़ों में जमा हो जाती है।

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तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी) एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनमिनस की कमी के परिणामस्वरूप हीम के उत्पादन को प्रभावित करता है।

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एक्यूट प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया (एपीएमएल, एपीएल) एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल) का एक उपप्रकार है।

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न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस कम से कम आठ आनुवंशिक रूप से अलग न्यूरोडीजेनेरेटिव लाइसोसोमल भंडारण रोगों के परिवार का सामान्य नाम है

एडल्ट न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस के बारे मे अधिक पढ़ें

वयस्क पॉलीग्लुकोसन शरीर रोग (एपीबीडी) एक अनाथ रोग और एक ग्लाइकोजन भंडारण विकार है जो चयापचय की जन्मजात त्रुटि के कारण होता है।

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हे-वेल्स सिंड्रोम (एईसी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है; नामकरण देखें) एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के कम से कम 150 ज्ञात प्रकारों में से एक है।

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अल्फा-थैलेसीमिया (α-थैलेसीमिया, α-थैलेसीमिया) थैलेसीमिया का एक रूप है जिसमें HBA1[5] और HBA2 जीन शामिल होते हैं।

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अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (A1AD या AATD) एक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप फेफड़े की बीमारी या लीवर की बीमारी हो सकती है।

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अल्फा-मैनोसिडोसिस एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है, [1] पहली बार स्वीडिश चिकित्सक ओकरमैन द्वारा 1967 में वर्णित किया गया था

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एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम (एएस), जिसे एल्स्ट्रॉम-हॉलग्रेन सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो बचपन में मोटापे और कई अंगों की शिथिलता की विशेषता है।

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अल्टरनेटिंग हेमिप्लेगिया ऑफ़ चाइल्डहुड (बचपन का बारी-बारी से रक्तस्राव) एक अति-दुर्लभ तंत्रिका संबंधी विकार है जिसका नाम क्षणिक एपिसोड के लिए रखा गया है,

अल्टरनेटिंग हेमिप्लेगिया ऑफ़ चाइल्डहुड के बारे मे अधिक पढ़ें

एमिलॉयडोसिस बीमारियों का एक समूह है जिसमें असामान्य प्रोटीन, जिसे एमिलॉयड फाइब्रिल कहा जाता है, ऊतक में बनता है। लक्षण इस प्रकार पर निर्भर करते हैं और अक्सर परिवर्तनीय होते हैं। उनमें दस्त, वजन घटाना, थकान महसूस करना, जीभ का विस्तार, रक्तस्राव, सूजन, खड़े होने से बेहोशी महसूस करना, पैरों की सूजन, या प्लीहा का विस्तार शामिल हो सकता है।लगभग 30 विभिन्न प्रकार के एमिलॉयडोसिस होते हैं, प्रत्येक एक विशिष्ट प्रोटीन मिस्फोल्डिंग के कारण होते हैं। कुछ आनुवंशिक हैं जबकि अन्य अधिग्रहण किए जाते हैं। उन्हें स्थानीय और व्यवस्थित रूपों में समूहीकृत किया जाता है। प्रणालीगत बीमारी के चार सबसे आम प्रकार हल्के चेन (एएल), सूजन (एए), डायलिसिस (एटीए 2 एम), और वंशानुगत और वृद्धावस्था (एटीटीआर) हैं। मूत्र में प्रोटीन मिलने पर निदान का संदेह हो सकता है, अंग वृद्धि मौजूद है, या कई परिधीय नसों के साथ समस्याएं पाई जाती हैं और यह अस्पष्ट क्यों है। ऊतक बायोप्सी द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। परिवर्तनीय प्रस्तुति के कारण, निदान में अक्सर पहुंचने में कुछ समय लग सकता है।
उपचार शामिल प्रोटीन की मात्रा घटाने की दिशा में तैयार किया गया है। इसे कभी-कभी अंतर्निहित कारणों का निर्धारण और उपचार करके हासिल किया जा सकता है। एएल एमिलॉयडोसिस प्रति वर्ष लगभग 3-13 मिलियन लोगों और प्रति वर्ष लगभग 2 मिलियन लोगों में एए एमिलॉयडोसिस होता है। इन दो प्रकारों की शुरुआत की सामान्य उम्र 55 से 60 वर्ष पुरानी है। उपचार के बिना, जीवन प्रत्याशा छह महीने और चार साल के बीच है। विकसित दुनिया में 1 प्रति 1,000 लोग एमिलॉयडोसिस से मर जाते हैं। कम से कम 1639 के बाद से एमिलॉयडोसिस का वर्णन किया गया है। कम से कम 1639 के बाद से एमिलॉयडोसिस का वर्णन किया गया है।

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एंटले-बिक्सलर सिंड्रोम, एक दुर्लभ, बहुत गंभीर ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात विकार है, जो कंकाल और शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रभावित करने वाली विकृतियों और विकृतियों की विशेषता है।

एंटले-बिक्सलर सिंड्रोम, के बारे मे अधिक पढ़ें

कॉकैने सिंड्रोम (सीएस), जिसे नील-डिंगवाल सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ और घातक ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो विकास की विफलता, तंत्रिका तंत्र के बिगड़ा विकास, सूर्य के प्रकाश के प्रति असामान्य संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता), नेत्र विकार और समय से पहले बूढ़ा होने की विशेषता है।

सी सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

कॉर्डोमा एक दुर्लभ धीमी गति से बढ़ने वाला नियोप्लाज्म है जिसे नॉटोकॉर्ड के सेलुलर अवशेषों से उत्पन्न माना जाता है।

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जैकबसेन सिंड्रोम एक दुर्लभ क्रोमोसोमल विकार है जो क्रोमोसोम 11 से जीन को हटाने के परिणामस्वरूप होता है जिसमें बैंड 11q24.1 शामिल है। यह एक जन्मजात विकार है।

जैकबसेन सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

कॉकैने सिंड्रोम (सीएस), जिसे नील-डिंगवाल सिंड्रोम भी कहा जाता है,

कॉकैने सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

बाह्य मांसपेशियों का जन्मजात फाइब्रोसिस, दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक वर्ग है जो नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली एक या अधिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

बाह्य मांसपेशियों का जन्मजात फाइब्रोसिस, के बारे मे अधिक पढ़ें

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ऑटोसोमल रिसेसिवली-इनहेरिटेड मसल डिजीज हैं।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बारे मे अधिक पढ़ें

हाइपोप्लास्मिनोजेनमिया, जिसे प्लास्मिनोजेन की कमी टाइप 1 के रूप में भी जाना जाता है,

जन्मजात प्लास्मिनोजेन की कमी के बारे मे अधिक पढ़ें

ट्रेवर रोग, जिसे डिसप्लेसिया एपिफेसिसिस हेमीमेलिका और ट्रेवर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जन्मजात हड्डी विकास संबंधी विकार है।

डिसप्लेसिया एपिफेसिसेलिस हेमिमेलिका के बारे मे अधिक पढ़ें

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ईडीएमडी) एक प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है,

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर के बारे मे अधिक पढ़ें

इविंग सरकोमा एक प्रकार का कैंसर है जो हड्डी का सार्कोमा या नरम-ऊतक सार्कोमा हो सकता है

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फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस (FSGS), जिसे "फोकल ग्लोमेरुलर स्केलेरोसिस" या "फोकल गांठदार ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस" के रूप में भी जाना जाता है,

फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस के बारे मे अधिक पढ़ें

फ्रेजर सिंड्रोम (जिसे मेयर-श्विकरथ सिंड्रोम, फ्रेजर-फ्रेंकोइस सिंड्रोम या उलरिच-फीचटाइगर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात विकार है।

फ्रेजर सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

फुकोसिडोसिस एक दुर्लभ लाइसोसोमल भंडारण विकार है [2] जिसमें FUCA1 जीन उत्परिवर्तन का अनुभव करता है जो अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेस एंजाइम की गतिविधि को गंभीर रूप से कम या बंद कर देता है।

फुकोसिडोसिस के बारे मे अधिक पढ़ें

पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग एक एक्स-लिंक्ड न्यूरोलॉजिकल विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है। यह प्रोटियोलिपिड प्रोटीन 1 (PLP1), एक प्रमुख माइलिन प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह नसों (हाइपोमाइलिनेशन) के आसपास के माइलिन को इन्सुलेट करने की मात्रा में कमी की विशेषता है और ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के रूप में संदर्भित आनुवंशिक रोगों के एक समूह से संबंधित है।

पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर डिजीज के बारे मे अधिक पढ़ें

पैरी-रोमबर्ग सिंड्रोम (पीआरएस) एक दुर्लभ बीमारी है जो त्वचा के नीचे के ऊतकों के प्रगतिशील संकोचन और अध: पतन की विशेषता है, आमतौर पर चेहरे के केवल एक तरफ (हेमीफेशियल एट्रोफी) लेकिन कभी-कभी शरीर के अन्य हिस्सों में फैलती है। एक ऑटोइम्यून तंत्र पर संदेह है, और सिंड्रोम स्थानीयकृत स्क्लेरोडर्मा का एक प्रकार हो सकता है, लेकिन इस अधिग्रहित विकार का सटीक कारण और रोगजनन अज्ञात रहता है। साहित्य में इसे सहानुभूति के संभावित परिणाम के रूप में बताया गया है। सिंड्रोम का महिलाओं में अधिक प्रसार होता है और आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है।

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पैरामायोटोनिया कांगेनिटा (PC), एक दुर्लभ जन्मजात ऑटोसोमल प्रमुख न्यूरोमस्कुलर विकार है जो "विरोधाभासी" मायोटोनिया द्वारा विशेषता है। इस प्रकार के मायोटोनिया को विरोधाभासी कहा गया है क्योंकि यह व्यायाम के साथ बदतर हो जाता है जबकि शास्त्रीय मायोटोनिया, जैसा कि मायोटोनिया जन्मजात में देखा जाता है, व्यायाम द्वारा कम किया जाता है। पीसी को भी प्रतिष्ठित किया जाता है क्योंकि इसे ठंडे तापमान से प्रेरित किया जा सकता है। हालांकि आवधिक पक्षाघात संबंधी विकारों के अधिक विशिष्ट, पीसी वाले रोगियों में पोटेशियम-प्रेरित पक्षाघात भी हो सकता है। पीसी आमतौर पर जीवन के पहले दशक के भीतर प्रस्तुत होता है और इसमें 100% प्रवेश होता है। इस विकार के रोगी आमतौर पर चेहरे या ऊपरी छोरों में मायोटोनिया के साथ उपस्थित होते हैं। निचले छोर आमतौर पर कम प्रभावित होते हैं। जबकि कुछ अन्य संबंधित विकारों के परिणामस्वरूप मांसपेशी शोष होता है, यह आमतौर पर पीसी के मामले में नहीं होता है। यह रोग हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात के रूप में भी उपस्थित हो सकता है और इस बात पर बहस होती है कि क्या दोनों विकार वास्तव में अलग हैं।

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ओलीयर डिजीज एक दुर्लभ छिटपुट गैर-वंशानुगत कंकाल विकार है जिसमें आमतौर पर सौम्य कार्टिलाजिनस ट्यूमर (एनकोंड्रोमास) ग्रोथ प्लेट कार्टिलेज के पास विकसित होते हैं। यह कार्टिलेज रेस्ट के कारण होता है जो मेटाफिसिस या डायफिसिस के भीतर बढ़ता और रहता है और अंततः कई एन्कोन्ड्रोमा बनाने के लिए समय के साथ खनिज हो जाता है। विकार के मुख्य लक्षणों में विषमता और अंग का छोटा होना और साथ ही हड्डी के मार्जिन की बढ़ी हुई मोटाई शामिल है। ये लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन के दौरान पहली बार दिखाई देते हैं, निदान की औसत आयु 13 वर्ष की आयु होती है।

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ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (OPMD) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक दुर्लभ रूप है, जिसके लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब कोई व्यक्ति 40 से 50 वर्ष का होता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख न्यूरोमस्कुलर रोग या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकता है। ओपीएमडी का सबसे आम वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्रत्येक कोशिका में मौजूद होनी चाहिए। प्रभावित माता-पिता के बच्चों में उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।

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नीमन-पिक टाइप सी (एनपीसी) (बोलचाल की भाषा में, "चाइल्डहुड अल्जाइमर") एनपीसी1 और एनपीसी2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी एक लाइसोसोमल भंडारण बीमारी है। नीमन-पिक टाइप सी अनुमानित 1:150,000 लोगों को प्रभावित करता है। लगभग 50% मामले 10 साल की उम्र से पहले मौजूद होते हैं, लेकिन अभिव्यक्तियों को पहले छठे दशक के अंत में पहचाना जा सकता है।

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नार्कोलेप्सी, यह विकार मस्तिष्क का नींद चक्र पर नियंत्रण खो देता है। शायद इसीलिए दो अलग-अलग बीमारियों, नार्कोलेप्सी और अनिद्रा के बीच भ्रम होता है। नार्कोलेप्सी वाला रोगी किसी भी क्षण सो जाता है। इससे ऐसे मरीजों में दुर्घटना की संभावना अधिक होती है। नार्कोलेप्सी के रोगियों की मदद की जा सकती है, लेकिन उन्हें ठीक नहीं किया जाता है। प्रत्येक रोगी को दिया जाने वाला उपचार उसके रोग स्तर के अनुसार निर्धारित किया जाता है।

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मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी (एमएसए) एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव डिसऑर्डर है जो ऑटोनोमिक डिसफंक्शन, कंपकंपी, धीमी गति, मांसपेशियों की कठोरता और पोस्टुरल अस्थिरता (सामूहिक रूप से पार्किंसनिज़्म के रूप में जाना जाता है) और गतिभंग की विशेषता है। यह मस्तिष्क के कई हिस्सों में बेसल गैन्ग्लिया, अवर ओलिवरी न्यूक्लियस और सेरिबैलम सहित न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के कारण होता है।

मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी के बारे मे अधिक पढ़ें

मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी (एमएमएन) एक उत्तरोत्तर बिगड़ती स्थिति है जहां हाथ-पांव की मांसपेशियां धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं। विकार, एक शुद्ध मोटर न्यूरोपैथी सिंड्रोम, को कभी-कभी नैदानिक ​​तस्वीर में समानता के कारण एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) के लिए गलत माना जाता है, खासकर अगर मांसपेशियों के आकर्षण मौजूद हैं। MMN को ऑटोइम्यून माना जाता है। यह पहली बार 1980 के दशक के मध्य में वर्णित किया गया था।

मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी के बारे मे अधिक पढ़ें

काला फफूंद (Black fungus) या म्यूकर माइकोसिस (Mucormycosis) एक दुर्लभ और घातक फंगल संक्रमण, जिसे म्यूकोर्मिकोसिस या ब्लैक फंगस कहा जाता है। भारत में यह कोविड19 से संक्रमित रोगियों को संक्रमित कर रही है। 9 मई 2021 को इंडियन काउंसिल ऑफ मेडिकल रिसर्च (ICMR) और केंद्रीय स्वास्थ्य मंत्रालय ने ब्लैक फंगस की जांच, निदान और प्रबंधन के लिए एडवाइजरी जारी की है। सोशल मीडिया पर बिना पुष्टि वाले संदेशों से बचने की सलाह के साथ ही विशेषज्ञों ने कहा कि ये कोई संक्रामक बीमारी नहीं है और मुख्य रूप से उन्हीं लोगों में देखने को मिलता है, जिन लोगों की इम्यून शक्ति बहुत ही कमजोर होती है। एम्स दिल्ली के विशेषज्ञ डॉ॰ अनन्य गुप्ता के अनुसार काला फफूंद जानवरों से इन्सानों में नहीं फैलता है। यह सिर्फ कमजोर इम्यूनिटी वालों को कई अलग कारणों से हो सकता है। जिसमें लंबे समय तक स्टेरॉयड का उपयोग करना भी शामिल है। डॉ॰ शीतल वर्मा ने इस बारे में कहा कि म्यूकोर (काला फफूंद) मुख्य रूप से मिट्टी, पौधे, सड़े-गले फलों और सब्जियों में पाये जाते हैं। यह सांस के द्वारा अंदर जाती है और साइनस या फेफड़े को प्रभावित करती है। हालांकि ज़्यादातर मामलों में इम्यून सिस्टम ही इन सभी को नष्ट कर देता है और केवल अति दुर्लभ स्थिति में यह लोगों को संक्रमित करता है।

म्यूकोर्मिकोसिस के बारे मे अधिक पढ़ें

स्ली सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप VII (MPS-VII) भी कहा जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज है जो एंजाइम β-ग्लुकुरोनिडेस की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (AKA GAGs, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) नामक बड़े चीनी अणुओं को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। जीएजी को तोड़ने में असमर्थता शरीर के कई ऊतकों और अंगों में निर्माण की ओर ले जाती है। रोग की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप VII के बारे मे अधिक पढ़ें

सैनफिलिपो सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप III (एमपीएस III) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है जो मुख्य रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करती है। यह शरीर के लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (AKA GAGs, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) नामक बड़े चीनी अणुओं के निर्माण के कारण होता है।

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हंटर सिंड्रोम, या म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II (एमपीएस II), एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (या जीएजी या म्यूकोपॉलीसेकेराइड) नामक बड़े चीनी अणु शरीर के ऊतकों में बनते हैं। यह लाइसोसोमल भंडारण रोग का एक रूप है। हंटर सिंड्रोम लाइसोसोमल एंजाइम इडुरोनेट-2-सल्फेटेज (I2S) की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी के कारण शरीर के सभी ऊतकों में हेपरान सल्फेट और डर्माटन सल्फेट जमा हो जाता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रदर्शित करने के लिए हंटर सिंड्रोम एकमात्र एमपीएस सिंड्रोम है।

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म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस परिवार में बीमारियों का एक स्पेक्ट्रम है। इसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (या जीएजी, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) का निर्माण होता है, जो अल्फा-एल इडुरोनिडेस की कमी के कारण होता है, एक एंजाइम जो लाइसोसोम में जीएजी के क्षरण के लिए जिम्मेदार होता है। इस एंजाइम के बिना, शरीर में डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का निर्माण होता है।

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मोरक्विओ सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप IV (MPS IV) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ चयापचय विकार है जिसमें शरीर ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (AKA GAGs, या म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) नामक कुछ प्रकार के चीनी अणुओं को संसाधित नहीं कर सकता है। मोरक्विओ सिंड्रोम में, शरीर में बनने वाले विशिष्ट जीएजी को केराटन सल्फेट कहा जाता है। यह जन्म दोष, जो ऑटोसोमल रिसेसिव है, एक प्रकार का लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है। शरीर के विभिन्न भागों में जीएजी का निर्माण कई अलग-अलग अंग प्रणालियों में लक्षण पैदा करता है।: 544  अमेरिका में, मोरक्विओ सिंड्रोम की घटना दर 200,000 में से 1 और 300,000 जीवित जन्मों में 1 के बीच अनुमानित है।

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गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर (जीआईएसटी) गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के सबसे आम मेसेनकाइमल नियोप्लाज्म हैं

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शैशवावस्था का सामान्यीकृत धमनी कैल्सीफिकेशन (GACI) एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।

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गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शेंकर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ, आमतौर पर पारिवारिक, घातक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो 20 से 60 वर्ष की आयु के रोगियों को प्रभावित करती है। गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शेंकर सिंड्रोम

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जाइंट सेल आर्टेराइटिस (जीसीए), जिसे टेम्पोरल आर्टेराइटिस भी कहा जाता है, बड़ी रक्त वाहिकाओं की सूजन वाली ऑटोइम्यून बीमारी है।जीसीए), जिसे टेम्पोरल आर्टेराइटिस भी कहा जाता है, बड़ी रक्त वाहिकाओं की सूजन वाली ऑटोइम्यून बीमारी है।

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ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 1 एक विरासत में मिला विकार है जिसमें शरीर अमीनो एसिड लाइसिन को पूरी तरह से तोड़ने में असमर्थ होता है,

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ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 2 एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है जो ऊर्जा के लिए प्रोटीन और वसा का उपयोग करने के लिए शरीर की क्षमता में दोषों की विशेषता है।

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एक ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी, ग्लाइकोजनोसिस और डेक्सट्रिनोसिस भी) एक चयापचय विकार है जो ग्लाइकोजन संश्लेषण को प्रभावित करने वाले एंजाइम की कमी के कारण होता है,

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ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप III एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर और मेटाबॉलिज्म की जन्मजात त्रुटि (विशेषकर कार्बोहाइड्रेट की) है, जो ग्लाइकोजन डीब्रांचिंग एंजाइमों की कमी की विशेषता है।

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ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार IX ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज किनेज बी की वंशानुगत कमी है जो यकृत और कंकाल की मांसपेशी ऊतक को प्रभावित करता है।

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हेपेटोकेल्युलर कार्सिनोमा वयस्कों में प्राथमिक यकृत कैंसर का सबसे आम प्रकार है और वर्तमान में सिरोसिस वाले लोगों में मृत्यु का सबसे आम कारण है।

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ओरोटिक एसिडुरिया एक एंजाइम की कमी के कारण होने वाली बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप पाइरीमिडाइन को संश्लेषित करने की क्षमता कम हो जाती है।

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होल्ट-ओरम सिंड्रोम (जिसे एट्रियो-डिजिटल सिंड्रोम, एट्रियोडिजिटल डिसप्लेसिया, कार्डिएक-लिम्ब सिंड्रोम, हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 1, एचओएस, वेंट्रिकुलो-रेडियल सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो बाहों और हाथों में हड्डियों को प्रभावित करता है (ऊपरी अंग) और अक्सर हृदय की समस्याओं का कारण बनता है।

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होमोसिस्टिनुरिया या एचसीयू अमीनो एसिड मेथियोनीन के चयापचय का एक विरासत में मिला विकार है जो सिस्टैथियोनिन बीटा सिंथेज़ या मेथियोनीन सिंथेज़ की कमी के कारण होता है।

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वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस टाइप (एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस) एक आनुवंशिक विकार है जो आहार लोहे के अत्यधिक आंतों के अवशोषण की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप कुल शरीर में लोहे के भंडार में एक रोगात्मक वृद्धि होती है।

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हाइपोफॉस्फेटसिया को क्षारीय फॉस्फेट की कमी, फॉस्फोएथेनॉलमिन्यूरिया, [5] या रथबुन सिंड्रोम भी कहा जाता है

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हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम (एचएलएचएस) एक दुर्लभ जन्मजात हृदय दोष है जिसमें हृदय का बायां हिस्सा गंभीर रूप से अविकसित होता है और प्रणालीगत परिसंचरण का समर्थन करने में असमर्थ होता है।

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एक हैमार्टोमा कोशिकाओं का ज्यादातर सौम्य, स्थानीय विकृति है जो स्थानीय ऊतक के एक नियोप्लाज्म जैसा दिखता है लेकिन आमतौर पर कई असामान्य कोशिकाओं के अतिवृद्धि के कारण होता है

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इडियोपैथिक इंट्राकैनायल हाइपरटेंशन (IIH), जिसे पहले स्यूडोट्यूमर सेरेब्री और सौम्य इंट्राकैनायल हाइपरटेंशन के रूप में जाना जाता था,

इडियोपैथिक इंट्राकैनायल हाइपरटेंशन के बारे मे अधिक पढ़ें

असंयम पिगमेंटी (आईपी) एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो त्वचा, बाल, दांत, नाखून और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। माइक्रोस्कोप के नीचे इसकी उपस्थिति से इसका नाम दिया गया है।

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इन्फैंटाइल मायोफिब्रोमैटोसिस (आईएमएफ) एक दुर्लभ ट्यूमर है जो 150,000 में 1 से 400,000 जीवित जन्मों में से 1 में पाया जाता है।

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इंटरफेरॉन नियामक कारक 6 जिसे IRF6 भी कहा जाता है, एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में IRF6 जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है

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आइसोवालेरिक एसिडेमिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है जो ब्रांच्ड-चेन एमिनो एसिड ल्यूसीन के सामान्य चयापचय को बाधित या रोकता है।

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जेरवेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम (जेएलएनएस) एक दुर्लभ प्रकार का लंबा क्यूटी सिंड्रोम है जो गंभीर,

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जोहानसन-ब्लिज्ज़र्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ, कभी-कभी घातक ऑटोसोमल रिसेसिव मल्टीसिस्टम जन्मजात विकार है जिसमें अग्न्याशय, नाक और खोपड़ी का असामान्य विकास होता है

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जुवेनाइल मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML) एक गंभीर क्रोनिक ल्यूकेमिया (रक्त का कैंसर) है जो ज्यादातर 4 वर्ष और उससे कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है।

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कल्मन सिंड्रोम (केएस) एक आनुवंशिक विकार है जो किसी व्यक्ति को यौवन शुरू करने या पूरी तरह से पूरा करने से रोकता है।

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स्पाइनल एंड बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (एसबीएमए), जिसे कैनेडी की बीमारी के नाम से जाना जाता है।

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लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम (एलईएमएस) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून विकार है जो अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है।

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लैमेलर इचिथोसिस, जिसे इचिथोसिस लैमेलारिस और नॉनबुलस जन्मजात इचिथोसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ विरासत में मिला त्वचा विकार है, जो 600,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

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लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) लैंगरहैंस कोशिकाओं का एक असामान्य क्लोनल प्रसार है, अस्थि मज्जा से निकलने वाली असामान्य कोशिकाएं और त्वचा से लिम्फ नोड्स की ओर पलायन करने में सक्षम हैं।

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लार्सन सिंड्रोम (एलएस) 1950 में लार्सन और सहयोगियों द्वारा खोजा गया एक जन्मजात विकार है, जब उन्होंने अपने छह रोगियों में बड़े जोड़ों की अव्यवस्था और विसंगतियों का सामना किया।

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लारेंस-मून सिंड्रोम (एलएमएस) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, स्पास्टिक पैरापलेजिया और मानसिक अक्षमताओं से जुड़ा है।

लारेंस-मून सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

लेस्च-न्याहानो सिंड्रोम (LNS) एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (HGPRT) की कमी के कारण होता है।

लेस्च-न्याहानो सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

ल्यूकोडिस्ट्रॉफी आमतौर पर विरासत में मिली विकारों का एक समूह है जो मस्तिष्क में सफेद पदार्थ के अध: पतन की विशेषता है

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ओकुलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम (जिसे लोव सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसकी विशेषता जन्मजात मोतियाबिंद है,

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मेंटल सेल लिंफोमा (एमसीएल) एक प्रकार का गैर-हॉजकिन का लिंफोमा (एनएचएल) है, जिसमें एनएचएल के लगभग 6% मामले शामिल हैं।

मेंटल सेल लिंफोमा के बारे मे अधिक पढ़ें

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक ऑटोसोमल रीसेसिव चयापचय विकार है जो ब्रांकेड-चेन एमिनो एसिड को प्रभावित करता है। यह एक प्रकार का कार्बनिक अम्लरक्तता है।[

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मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम एक जटिल आनुवंशिक विकार है जो हड्डी, त्वचा और अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करता है।

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प्राइमर्डियल ड्वार्फिज्म (पीडी) बौनापन का एक रूप है जिसके परिणामस्वरूप जन्म से पहले जीवन के सभी चरणों में शरीर का आकार छोटा हो जाता है

मेयर-गोरलिन सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

मेलोरियोस्टोसिस एक चिकित्सा विकास संबंधी विकार और मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया है जिसमें बोनी कॉर्टेक्स चौड़ा हो जाता है और एक स्क्लेरोटोमल वितरण में हाइपरडेंस बन जाता है

मेलोरियोस्टोसिस के बारे मे अधिक पढ़ें

मर्केल सेल कार्सिनोमा (एमसीसी) एक दुर्लभ और आक्रामक त्वचा कैंसर है जो प्रति 1,000,000 जनसंख्या पर लगभग 3 लोगों में होता है

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मेसोथेलियोमा, अधिक स्पष्ट रूप से असाध्य मेसोथेलियोमा (Malignant Mesothelioma), एक दुर्लभ प्रकार का कैंसर है, जो शरीर के अनेक आंतरिक अंगों को ढंककर रखनेवाली सुरक्षात्मक परत, मेसोथेलियम, से उत्पन्न होता है। सामान्यतः यह बीमारी एस्बेस्टस के संपर्क से होती है।प्लुरा (फेफड़ों और सीने के आंतरिक भाग का बाह्य-आवरण) इस बीमारी का सबसे आम स्थान है, लेकिन यह पेरिटोनियम (पेट का आवरण), हृदय, पेरिकार्डियम (हृदय को घेरकर रखने वाला कवच) या ट्युनिका वेजाइनलिस (Tunica Vaginalis) में भी हो सकती है।
मेसोथेलियोमा से ग्रस्त अधिकांश व्यक्ति या तो ऐसे स्थानों पर कार्यरत थे जहां श्वसन के दौरान एस्बेस्टस और कांच के कण उनके शरीर में प्रवेश कर गये या फिर वे अन्य तरीकों से एस्बेस्टस कणों और रेशों के संपर्क में आए. यह संभावना भी व्यक्त की जाती रही है कि एस्बेस्टस या कांच के साथ कार्य करने वाले किसी पारिवारिक सदस्य के कपड़े धोने के कारण भी किसी व्यक्ति में मेसोथेलियोमा विकसित होने का जोखिम उत्पन्न हो सकता है। फेफड़ों के कैंसर के विपरीत, मेसोथेलियोमा और धूम्रपान के बीच कोई संबंध नहीं है, लेकिन धूम्रपान के कारण एस्बेस्टस-प्रेरित अन्य कैंसरों का जोखिम अत्यधिक बढ़ जाता है। एस्बेस्टस के संपर्क में आने वाले लोग एस्बेस्टस संबंधी बीमारियों, मेसोथेलियोमा सहित, के लिये क्षतिपूर्ति हासिल करने हेतु अक्सर वकीलों की सहायता लेते रहे हैं। एस्बेस्टस फंड या कानूनी मुकदमों के माध्यम से मिलने वाला हर्जाना मेसोथेलियोमा में एक महत्वपूर्ण मुद्दा है (एस्बेस्टस और कानून देखें).
मेसोथेलियोमा के लक्षणों में प्लुरल रिसाव (फेफड़ों और सीने की दीवार के बीच द्रव) या सीने में होने वाले दर्द के कारण सांस लेने में तकलीफ तथा सामान्य लक्षण, जैसे वजन में कमी आना, शामिल हैं। सीने के एक्स-रे तथा सीटी स्कैन (CT Scan) से इसके निदान का अनुमान किया जा सकता है और बायोप्सी (ऊतकों के नमूने) तथा सूक्ष्मदर्शी परीक्षण से इसकी पुष्टि हो सकती है। बायोप्सी लेने के लिये थोरैकोस्कोपी (कैमरेयुक्त एक नली को सीने में डालना) का प्रयोग किया जा सकता है। यह प्लुरल भाग (जिसे प्लुरोडेसिस कहा जाता है) को पोछने के लिये टैल्क (Talc) जैसे पदार्थों के प्रयोग की भी अनुमति देता है, जिससे और अधिक द्रव को एकत्रित होने व फेफड़ों पर दबाव डालने से रोका जा सके। कीमोथेरपी, रेडियेशन थेरपी और कभी-कभी शल्य चिकित्सा के द्वारा किये जाने वाले उपचार के बावजूद इस बीमारी का निदान बहुत कम ही हो पाता है। मेसोथेलियोमा की शीघ्र पहचान के लिये स्क्रीनिंग परीक्षणों के बारे में अनुसंधान जारी है।

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गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (जीबीएस) एक तेजी से शुरू होने वाली मांसपेशियों की कमजोरी है जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है।

मिलर फिशर सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

मोयमोया रोग एक ऐसी बीमारी है जिसमें मस्तिष्क में कुछ धमनियां संकुचित हो जाती हैं। रक्त प्रवाह कसना और रक्त के थक्कों (घनास्त्रता) द्वारा अवरुद्ध है।[

मोयमोया रोग के बारे मे अधिक पढ़ें

फेब्राइल संक्रमण से संबंधित मिर्गी सिंड्रोम एक मिर्गी सिंड्रोम है जिसमें दौरे की शुरुआत से 24 घंटे से 2 सप्ताह पहले बुखार की बीमारी से पहले नई शुरुआत होने वाली दुर्दम्य स्थिति मिर्गी होती है।

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कार्डियोमायोपैथी बीमारियों का एक समूह है जो हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

पीडियाट्रिक कार्डियोमायोपैथी के बारे मे अधिक पढ़ें

अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर (पैननेट, पीईटी, या पीएनईटी), जिसे अक्सर "आइलेट सेल ट्यूमर" या "अग्नाशयी अंतःस्रावी ट्यूमर" के रूप में जाना जाता है।

पैन्क्रीऐटिक न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर के बारे मे अधिक पढ़ें

ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम दो स्थितियों के लिए सामान्यीकृत शब्द है, ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम टाइप I (ओपीडी 1) और ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम टाइप II (ओपीडी 2), जो ओवरलैपिंग फेनोटाइप के साथ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर दोनों हैं।

ओटो-पैलेटो-डिजिटल सिंड्रोम के बारे मे अधिक पढ़ें

यूवेल मेलेनोमा आंख का एक कैंसर (मेलेनोमा) है जिसमें आईरिस, सिलिअरी बॉडी या कोरॉइड (सामूहिक रूप से यूविया कहा जाता है) शामिल है।

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