सेरेब्रल क्रिएटिन डेफिसिएंसी सिंड्रोम

सेरेब्रल क्रिएटिन की कमी विरासत में मिले विकारों का एक छोटा समूह है जो क्रिएटिन बायोसिंथेसिस और उपयोग में दोषों के परिणामस्वरूप होता है। आमतौर पर प्रभावित ऊतकों में मस्तिष्क और मांसपेशियां शामिल हैं। तीन अलग सीसीडी हैं। सबसे आम क्रिएटिन ट्रांसपोर्टर डिफेक्ट (CTD) है, जो SLC6A8 में रोगजनक वेरिएंट के कारण होने वाला एक एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर है। सीटीडी के मुख्य लक्षण बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी हैं, और ये मस्तिष्क में क्रिएटिन की कमी के कारण, दोषपूर्ण ट्रांसपोर्टर के कारण होते हैं। क्रिएटिन बायोसिंथेसिस, आर्जिनिन के दो एंजाइमेटिक दोष भी हैं: ग्लाइसिन एमिडिनोट्रांसफेरेज़ की कमी (एजीएटी की कमी), जो जीएटीएम में वेरिएंट के कारण होता है और जीएएमटी में वेरिएंट के कारण गनीडिनोसेटेट मिथाइलट्रांसफेरेज़ की कमी (जीएएमटी की कमी)। एकल एंजाइम दोष दोनों एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं।