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गॉब्लेट सेल कार्सिनॉइड (जीसीसी) एक दुर्लभ बाइफैसिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट ट्यूमर है जिसमें एक न्यूरोएंडोक्राइन घटक और एक पारंपरिक कार्सिनोमा होता है, जो हिस्टोलॉजिकल रूप से पैनेथ कोशिकाओं से उत्पन्न होता है।

चक्रीय न्यूट्रोपेनिया (CyN) एक दुर्लभ हेमटोलोगिक विकार और जन्मजात न्यूट्रोपेनिया का रूप है जो अस्थि मज्जा द्वारा न्यूट्रोफिल उत्पादन की बदलती दरों के कारण लगभग हर तीन सप्ताह में होता है और एक समय में कुछ दिनों तक रहता है।…

सेरेब्रल क्रिएटिन की कमी विरासत में मिले विकारों का एक छोटा समूह है जो क्रिएटिन बायोसिंथेसिस और उपयोग में दोषों के परिणामस्वरूप होता है। आमतौर पर प्रभावित ऊतकों में मस्तिष्क और मांसपेशियां शामिल हैं। तीन अलग सीसीडी हैं। सबसे आम…

ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम टाइप 1 (APS-1), ऑटोइम्यून पॉलीएंडोक्राइन सिंड्रोम (ऑटोइम्यून पॉलीग्लैंडुलर सिंड्रोम) का एक उपप्रकार है। यह ऑटोइम्यूनिटी के कारण कई अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता का कारण बनता है। यह एक आनुवंशिक विकार है, जो एआईआरई जीन (ऑटोइम्यून रेगुलेटर) में…

फैक्टर XIII डेफिशियेंसी बहुत ही कम होती है, जिससे गंभीर रक्तस्राव की प्रवृत्ति होती है। घटना एक लाख से पांच लाख लोगों में से एक है, ईरान जैसे रूढ़िवादी विवाह वाले क्षेत्रों में उच्च घटनाओं के साथ, जहां विकार की…

फाइब्रोलैमेलर हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एफएचसीसी) हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एचसीसी) का एक दुर्लभ रूप है जो आमतौर पर युवा वयस्कों को प्रभावित करता है और माइक्रोस्कोप के तहत ट्यूमर कोशिकाओं के बीच फैली हुई रेशेदार परतों द्वारा इसकी विशेषता होती है। दुनिया भर…

कंजेनिटल जेनरलाइज़ लिपोडिस्ट्रॉफी (जिसे बेरार्डिनेली-सीप लिपोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है) एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जो चमड़े के नीचे के ऊतकों में वसा की अत्यधिक कमी की विशेषता है। यह एक प्रकार का लिपोडिस्ट्रॉफी विकार…