पैरामायोटोनिया कांगेनिटा

पैरामायोटोनिया कांगेनिटा (PC), एक दुर्लभ जन्मजात ऑटोसोमल प्रमुख न्यूरोमस्कुलर विकार है जो “विरोधाभासी” मायोटोनिया द्वारा विशेषता है। इस प्रकार के मायोटोनिया को विरोधाभासी कहा गया है क्योंकि यह व्यायाम के साथ बदतर हो जाता है जबकि शास्त्रीय मायोटोनिया, जैसा कि मायोटोनिया जन्मजात में देखा जाता है, व्यायाम द्वारा कम किया जाता है। पीसी को भी प्रतिष्ठित किया जाता है क्योंकि इसे ठंडे तापमान से प्रेरित किया जा सकता है। हालांकि आवधिक पक्षाघात संबंधी विकारों के अधिक विशिष्ट, पीसी वाले रोगियों में पोटेशियम-प्रेरित पक्षाघात भी हो सकता है। पीसी आमतौर पर जीवन के पहले दशक के भीतर प्रस्तुत होता है और इसमें 100% प्रवेश होता है। इस विकार के रोगी आमतौर पर चेहरे या ऊपरी छोरों में मायोटोनिया के साथ उपस्थित होते हैं। निचले छोर आमतौर पर कम प्रभावित होते हैं। जबकि कुछ अन्य संबंधित विकारों के परिणामस्वरूप मांसपेशी शोष होता है, यह आमतौर पर पीसी के मामले में नहीं होता है। यह रोग हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात के रूप में भी उपस्थित हो सकता है और इस बात पर बहस होती है कि क्या दोनों विकार वास्तव में अलग हैं।