म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II

हंटर सिंड्रोम, या म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II (एमपीएस II), एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (या जीएजी या म्यूकोपॉलीसेकेराइड) नामक बड़े चीनी अणु शरीर के ऊतकों में बनते हैं। यह लाइसोसोमल भंडारण रोग का एक रूप है। हंटर सिंड्रोम लाइसोसोमल एंजाइम इडुरोनेट-2-सल्फेटेज (I2S) की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी के कारण शरीर के सभी ऊतकों में हेपरान सल्फेट और डर्माटन सल्फेट जमा हो जाता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रदर्शित करने के लिए हंटर सिंड्रोम एकमात्र एमपीएस सिंड्रोम है।